[儿科]8岁女孩患上发病率百万分之一的罕见病 |不完美妈妈|遗传|

龙头新闻讯（采访人员霍营）八岁女孩欣欣（化名）长得瘦小，身高不到1.2米，比同龄孩子矮了一截。不久前，妈妈带着欣欣到哈市第一医院儿科门诊，迟瑛娇主任经过检查发现，欣欣不仅身材矮小，而且还存在大脑门、兜齿、溜肩、第五手指短、少一横纹、双脚第二趾长、柳肩等一系列异常的症状。经过基因检查，欣欣被诊断患上了一种发病率百万分之一的罕见病——颅骨锁骨发育不全综合征。

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迟瑛娇主任介绍说，颅骨锁骨发育不全综合征简称颅锁综合征，是一种先天性骨骼系统的发育畸形，该病典型体征是头大、面小，有怪样表情，有的身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合延迟，但无智力减退。由于很患者锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动，两侧均有病变时两肩可放到胸前。颅锁综合征的患者还有头部异常发育、腕骨和跗骨骨化缓慢等症状。
据欣欣的妈妈讲，怀欣欣时她的羊水比较多，孕中期时孩子发育比较小，出生后卤门特别大，别的没发现特别的异常。

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迟瑛娇主任说，颅锁综合征的病因尚未明确，主要认为是先天遗传，为常染色体显性遗传，但亦有散发者，无家族史。
由于颅锁综合征是一种先天性疾病，目前尚无可以根治的办法，但对于疾病导致的身材矮小是可以通过医学手段加以干预的。经过一段时间的生长激素治疗，欣欣长高了，体重也有所增加。
【[儿科]8岁女孩患上发病率百万分之一的罕见病】医生提醒，颅锁综合征的患者因先天性骨骼系统的发育畸形，应随时避免被碰伤或压伤，还要避免拉提重物。持续评估因病情发展而导致的状况，必要时采取内科与外科同时治疗。