#血友病#关注血友病——源自欧洲的“皇室病” |不完美妈妈|欧洲|白血病|

本文插图
王瑞娟，女， 36岁，硕士研究生，主治医师，河南省医学会血栓与止血学会委员，南阳市医学会血液病学分会委员，南阳市医师协会输血分会委员。 2012年毕业于苏州大学江苏省血液研究所，主要研究方向：血栓与出血性疾病的基础与临床，现就职于南阳市中心医院血液内科，擅长血小板疾病、血友病等出凝血异常性疾病的诊断与治疗，对白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾。
一百多年前，欧洲皇室暴发式地出现了一种奇怪的出血病。患者全是男性，一出血就难以控制，甚至威胁生命。这种在当时被称为“出血病”的皇家病，致病基因来自维多利亚女王。为了保持“血统高贵” ，皇室家族长期通婚联姻，导致维多利亚女王的致病基因在欧洲皇室传播开去。
时至今日，血友病当然不再是皇室病，但仍是一种罕见病。在男性中，血友病A的发病率约1/5000 ，血友病B的发病率约1/25000 。据此推测，在南阳，血友病患者约有2000余人。血友病需要及时确诊，规范治疗，否则将面临致残的可能。 4月17日是“世界血友病日” ，让我们一起来了解这一疾病。
一、什么是血友病？血友病是一种典型的遗传性出血性疾病，主要表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者体内先天缺乏凝血因子，难以控制出血，严重情况下甚至会危及生命。
二、血友病分哪几类？按照体内缺乏凝血因子的不同，血友病可分为A、B、C三类，其中A型最常见， B型少见一些，这两种血友病往往是男性发病。 C型罕见，男女均可发病。
三、血友病是否遗传？如何预防？血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。女性通常作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。
当父亲患有血友病而母亲未患此病时，生男孩不会患血友病，而所有的女孩将携带血友病基因，但其自身不会患病。
当母亲是血友病基因携带者而父亲不是时，每个男孩都有50%的概率患血友病，每个女孩都有50%的概率成为携带者。
此外，也有可能出现自发基因突变，约30%的病例无明确家族史。
四、血友病的危害有哪些？由于患者体内缺乏正常的凝血因子，轻微磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，肌肉和关节疼痛肿胀。如果反复出血得不到及时治疗，会导致关节畸形、致残，严重降低患者的生活质量，加重家庭负担。当关键部位出血时，如颅内、喉部、内脏等出血，会直接危及生命。
五、血友病怎么治疗？目前替代治疗是治疗血友病的主要方法。所谓替代治疗，就是给患者输注外源性凝血因子制剂。
1.按需治疗：通常是在患者发病、发生出血事件后再进行治疗。
2.预防治疗：通常是在患者还没发生出血前，就定期注射凝血因子。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。
六、血友病患者应注意什么？血友病患者应注意避免创伤，到医院看病时要主动向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射，拔牙等小手术也应尽量避免。在日常生活中要做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针、剪、刀等。
血友病患者饮食应注意用质地较软的食材，否则易导致牙龈出血或口腔血泡等。要以高蛋白质，高维生素C ，易消化的食物为主，这样对于增强体质，防止出血，提高凝血因子的数量有益。
七、出血应如何应对？患者关节腔出血时，应卧床休息，限制运动，可局部冷敷，并按时就医，补充输注凝血因子。待关节出血停止，肿痛消失后，可做适当的关节运动，以避免长时间关节制动所造成的畸形和僵硬。