「医学科普顾事」全基因组关联分析揭示人类大脑皮层结构的遗传学特征( 二 )

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此外，研究人员还发现，总 SA 只与胎儿时期的激活调控元件相关，而 TH 与成年特异的激活调控元件相关（下图 C）。利用已发表的胎儿脑组织单细胞转录组测序数据，他们还发现 SA 与所有的祖细胞类型呈正相关，而 TH 没有此现象（下图 D）。

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然后，科学家们又对 SA 和 TH 分别计算了区域间的遗传相关性。对于两者均表现为：相邻区域间的遗传相关性较显著，而远端区域间的遗传相关性呈负相关（下图 A、B）。

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最后，为了探究大脑皮质结构和其他性状之间的遗传效应，他们用全基因组关联分析的方法对 23 个性状进行了遗传相关性分析。
他们发现，总 SA 与普通认知功能、教育成就、帕金森疾病具有正相关，与失眠、注意缺陷多动障碍、抑郁症状、重度抑郁障碍和神经质呈显著负相关；而平均 TH 与这些性状的关联并不具有统计学差异（下图 A）。为了形象化这些影响在大脑中的大小，他们计算并绘制了大脑皮质区域的遗传相关性（下图 B），这与上述结果相同。

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研究小结
综上所述，该研究通过庞大的数据统计和计算，确定了与皮质 SA 和 TH 相关的全基因组重要位点，并使人们对人类大脑皮层的遗传结构及其模式有了更加深入且全面的认识。
【「医学科普顾事」全基因组关联分析揭示人类大脑皮层结构的遗传学特征】与此同时，该研究也揭示了大脑结构相关的遗传变异与普通的认知功能，帕金森氏病，抑郁症，神经质，多动症和失眠相关。「结构影响功能」，因此，影响大脑结构的遗传变异也会影响大脑功能。