小夏|罕见病日，让“罕见”被“看见 ” 罕见病中心|多学科|神经内科

昨天是一年一度的国际罕见病日，今年的国际罕见病日口号是：“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”。
“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字的背后分别是不为大多数人所知的罕见病。罕见病虽然罕见，但其实离我们并不遥远。目前，市人民医院儿科就有2名罕见病患者正在接受治疗。
β-酮硫解酶缺乏症：全球仅百余例
9岁的小同（化名）来到阜阳市人民医院儿科就诊时，呼吸困难，血糖升高并出现了昏迷的情况。
“他当时的症状跟糖尿病很像，我们以为他是糖尿病患者，但经过一系列治疗措施后，患者的情况没有改变。”接诊的医生赵永意识到情况并不简单，于是经患者家人同意后，对其进行基因检测，检测结果证明小同患上了β-酮硫解酶缺乏症。由于患者情况比较严重，确诊后转到上一级医院继续治疗。
这是一种由基因突变所造成的隐性遗传疾病，通常是由肠胃炎和发热性疾病诱发，如上呼吸道感染、麻疹或中耳炎等，较危险的临床症状包括呕吐、脱水、呼吸急促等。
这种罕见的遗传代谢病，自1971年首次发现至今，全球仅有百余例报道。
小胖威利综合征：“贪吃”的小天使
在吃饭问题上，小力（化名）与众不同：1岁前四肢无力，吮吸能力很差，不哭不闹不能吃奶，需要父母喂养；1岁后食欲却逐渐变得“一发不可收拾”，只要没人制止就一直吃，3岁时体重达到50斤。最终，小力被确诊为“小胖威利综合征”。
“我们几乎每年都能接诊到这类患者。”赵永说，小胖威利综合征是由于第15号染色体上部分片段缺失导致的先天性罕见病，全球每两到三万人中就有一个。患有小胖威利综合征的孩子，往往伴有轻到中度智力障碍、易暴怒等症状。对患者而言，真正威胁生命的是因严重肥胖而导致的糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭。
【 小夏|罕见病日，让“罕见”被“看见 ”】已知的罕见病达7000多种
“目前，我们接诊了一位成骨发育不良的患者，只有几个月大。”赵永介绍，患者因肺部感染住进了医院，进一步检查时发现她换声成骨发育不良，又叫脆骨病，在轻微外力或是没有明显外力作用的情况下反复发生骨折，导致不同程度的骨骼弯曲畸形和活动障碍，严重影响生活质量。
此外，目前市人民医院还住着一位患有甲基丙二酸血症的患者，该病也属于罕见病。
采访人员了解到，虽然某一种罕见病发病人数少，但罕见病种类繁多，目前已知的达7000多种。
罕见病并非无药可救
“随着检测手段的不断提高，目前我们医院的诊疗水平也在提升，但是由于罕见病缺乏特效药，使得治疗变得很困难。”赵永介绍，但治疗困难，并不意味着无法治疗。
如果不是孩子患上了苯丙酮尿症，小夏的妈妈至今仍不知道有一种叫苯丙酮尿症的疾病。从最初的难以接受到现在的细心照顾，小夏的妈妈付出了比普通父母更多的心血，她从不允许孩子吃零食，只吃特殊食物和蔬菜。在妈妈的照顾下，小夏现在像正常的孩子一样成长。
除了苯丙酮尿症，罕见症脊髓性肌萎缩症可以通过注射诺西那生钠注射液进行治疗。今年1月1日诺西那生钠注射液进入医保后，1月27日首针诺西那生钠注射液在阜城开打，目前已有5人接受治疗，还有几个病人正在联系用药治疗。
针对罕见病患者购药难的问题，去年由市人民医院设立治疗罕见病特效药品的绿色采购通道，通过患者预约申请、医院简化采购流程等方式，提高罕见病用药采购效率。
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什么是罕见病
根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新的罕见病病种被发现。
“罕见病”是与“常见病”相对的一个概念，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病约80%为遗传性疾病，70%在新生儿期或儿童期发病。