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方美玉|心脏长肿瘤 罕见且危险 国际罕见病日 专家送上防治指南

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2月28日是国际罕见病日。在全球，每1万人中就有6至10名罕见病患者，平均每个人身上携带有5至10个隐性致病基因。目前在我国，罕见病患者已达2000万。
前段时间，国科大肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉接诊了一位老年患者。初期症状是胸闷，走路时喘得厉害，被认为是慢性阻塞性肺疾病或者呼吸系统疾病。可随后的心脏彩超却发现，患者的心脏上长了一个瘤体，被确诊为心脏血管肉瘤。“胸腔有积液，肺部有病灶，很可能是心脏血管肉瘤转移到了肺部。”方美玉说。
这位患者十几年前曾得过中期乳腺癌，做过胸壁放疗，5年后并未复发，宣告临床治愈。医生发现，其心脏血管肉瘤的部位与当时放疗治疗位置一致。在临床上，肿瘤或者血液系统疾病患者在接受抗肿瘤治疗（放化疗）后，比普通人更容易得第二个恶性肿瘤。其中原因是多方面的，因发病机制不确定，目前如何筛选和预测及预防这类疾病，仍然是国际上的一个研究方向。
国科大肿瘤医院骨与软组织外科主任李涛说，据统计，全世界所有肉瘤的发病率大概是十万分之四，包括脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等。其中，血管肉瘤占比不到十分之一，集中到心脏肉瘤，更是少之又少。虽然心脏肉瘤十分罕见，但大部分一发现就是晚期。
【 方美玉|心脏长肿瘤 罕见且危险 国际罕见病日 专家送上防治指南】 一般来说，诊断为晚期心脏肿瘤，平均生存周期在18个月左右。治疗方面，如果早期发现，可以手术切除，如果没有手术机会，也可以考虑化疗或者靶向治疗、免疫治疗等。
罕见肿瘤药物研发相对滞后，国内患者可能需要海外就医才能得到最新的治疗药物。方美玉表示，国科大肿瘤医院有相关新药临床研究项目，只要患者符合条件，也有可能免费用上新药。
方美玉提醒，如果发现自己患有任何类型的心脏病，或出现胸闷等不适，应该立即到正规医院进行检查，排除心脏隐疾。



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