男友|男友一句“你是不是有病？”，女子真去了趟医院！没想到真查出了 https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

今天是第十五个“国际罕见病日”
据了解
我国有超过2000万各类罕见病患者
昨天，一场以罕见病病友为主角的
公益晚会《生而罕见，活出精彩》
在上海教育电视台首播
现在就跟随采访人员的镜头
走进罕见病患者们鲜为人知的生活
京京是个打扮得酷酷的女孩，显得尤为与众不同，马上30岁的她，是去年才确诊患有发作性睡病Ⅱ型。以前，京京常常会感到“没睡醒”，日间异常疲劳，甚至有时还会无法分清现实与梦境，严重影响了工作和生活。
发作性睡病Ⅱ型患者
京京：
在跟对象吵架的时候，因为早上又迟到，他很大声地说，你是不是有病？我出于赌气，为了证明自己没病，去的医院，然后就很莫名其妙地确诊了发作性睡病。对于发作性睡病这个病来说，确诊是一个里程碑。
帮助京京发现疾病的是男友，带领京京走出来的也是男友。原本这个酷酷的女孩是个胆小的姑娘，但因为男友喜欢摩托车，她也去学习和尝试，考了驾照并买了人生的第一辆摩托车，开启了风驰电掣之旅。

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发作性睡病Ⅱ型患者京京：
骑在路上的时候，那种面对风和自由，你能够戴着头盔感受到身边的风在呼啸，甚至你路过草原的时候，你可以闻到新鲜的牛粪。我只要拧一下油门，我就能往前走，它给了我一种重新的对人生的掌控。这种动力是让我觉得，如果我可以骑车，如果我还可以骑着车往前走，可以去探索这个世界，其实这个睡病不是一个句号。
京京平时和男友一起骑车上下班，周末一起去跑山。他俩策划了有小半年的摩旅，从明天开始就要启程了。两个人会从西安一路骑摩托车途径14个城市，到达海口三亚。

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发作性睡病Ⅱ型患者
京京：
作为发作性睡病的患者，我也是在确诊之后找到自己的一个新的标签，我也在尝试重新诠释自己过去的人生，包括所有人生的变化，带上这个标签去发现新的自我，所以这一路上是我们与自己和解的过程，也是在寻找新的人生意义的过程。
今年罕见病日的的主题
是“分享你的生命色彩”
而此次2022年新版医保目录的落地
恰恰是呼应了该主题
2021年下半年，67种目录外独家药品谈判成功，涉及七款高价的罕见病用药。其中，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液原价近70万元一针，此次纳入医保后患者自费承担的部分仅为15000元左右。
就在上个月，复旦大学附属儿科医院进行了一场“特别”的药物注射，从2岁到8岁，为了这一刻，患者小松果整整等待了6年。
3分钟的时间，药物诺西那生钠那注射液通过鞘内注射的方式，缓缓注入了小松果的体内。在此之前，小松果没有用药的理由，是价格。

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2016年，小松果被确诊为脊髓性肌萎缩症，简称SMA。这是一种常染色体隐性遗传病，会导致患者控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，预期寿命在25岁左右。这种疾病的新生儿发病率在1/8000左右，目前国内有三至五万名患者，属于罕见病。
根据运动能力的差异，脊髓性肌萎缩症被分为四型，其中最常见也最为严重的I型患者，通常因为呼吸肌萎缩，撑不过2岁，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。所幸的是，小松果是症状较轻的III型患儿。但如果没有药物的干预，他还是要在轮椅上度过余生。
2016年，诺西那生钠注射液在美国上市，这是全球首个SMA精准靶向治疗药物，它的出现为曾经无药可治的SMA患者带来了希望。2年后，这款药进入中国市场。然而，对于大部分国内患儿家庭来说，希望和绝望几乎同时到来。
“在美国的价格是500多万人民币一年，在中国上市后的报价是70万一针，并且它是终生用药的。对于我们这样的SMA家庭来说，等于再一次陷入绝望，有药但够不着。”根据诺西那生钠注射液用药规范，SMA患者在第一年需注射6针，随后每年注射3针，一旦断药，就会前功尽弃。这意味着每个患儿家庭每年的花费将超过200万元。

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近两年来，SMA患儿的救治问题得到了社会的关注。在一些慈善基金会的支持下，单个患儿的年治疗费用从200万元降到了55万元。但对于绝大多数家庭来说，这依然是个天文数字。
“通过基本医保解决大部分，民政、商业保险、慈善机构等等再叠加，才能够形成完整的用药保障机制。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国一直致力于解决罕见病患者用药难这一课题，他表示基本医保才是解决罕见病高值用药问题的关键所在，只有进入国家医保目录，SMA特效药的价格才有可能不那么“高不可攀”。
每个小群体都不应该被放弃。2021年11月，诺西那生钠注射液的报价从每瓶53680元开始，经过8轮“砍价”，最后以33000元一瓶的价格，成功进入国家医保目录。经过医保报销后，SMA患者的自费支出降到了单次1.5万元左右。

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小松果的父母拿着结账单，兴奋不已：“这次结账一共花了13888.3元。床位费、治疗费、化验费等各种费用都包含在里面了，就13000元。”
2022年1月1日，新版国家药品目录落地的首日，全国11个省份的多家医院以33000元每针的新价格为三十多位SMA患者注射了诺西那生钠。
新价格从公布到执行，这当中的时间不到一个月。此次罕见病高值药诺西那生钠那注射液的医保落地，不仅迅速，更是做到了药品供应充足，确保让患者真正用得上药。医院为了控制药品费用占医疗总费用的比例而导致开不出“高价药”的尴尬局面，并没有出现。
“这条阻碍的打通，意味着我们的用药是无限的，不会出现今年只有1个小朋友或者10个小朋友可以用药，名额不是有限的，用药也不需要排队。”小松果的母亲罗雪松介绍。未来，小松果不再需要为药费担忧，成为科学家，亦或是足球小将，关于梦想，小松果有了更多的选择权。
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