深圳华大基因股份有限公司|“天价救命药进医保”象山获益儿童，好多了！陈涛|腹股沟|包块|上海|腹股沟

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2月28日，是第15个国际“罕见病日”。
作为宁波市唯一的三甲妇幼保健院和儿童罕见病定点诊疗医院，宁波市妇女儿童医院联合宁波市慈善总会发起“儿童罕见病赋能慈善项目”。今天（2月28日）上午，这一爱心项目正式上线，现场6家爱心企业捐款34万元，为罕见病患儿竖起一道爱的屏障。
据悉，在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80％，儿童期就发病的占 50％-75％，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35％，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5 ％。诊断难是罕见病病人面临的最大难题。

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宁波市妇女儿童医院作为区域儿童医学中心，承担宁波及周边地区儿童疑难危重症的救治诊疗。医院也成立了儿童疑难罕见病多学科联合会诊团队，每月定时定点由专人负责召集相关专家为罕见病患者提供一站式的服务。目前由各亚专科管理、随访的罕见病有脊髓性肌萎缩征、小胖威利综合征、威廉姆斯综合征、粘多糖病、肝糖元累积征、庞贝病、歌舞伎综合征、自毁容貌综合征等。
2022年1月12日，8 岁的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）患者乐乐成为70万元一针天价药纳入医保后、宁波的首位受益患者，在宁波市妇女儿童医院成功注射第一针诺西那生钠。目前乐乐的活动能力明显好转，以前不能做的动作比如用筷子夹菜、俯卧位抬头、自主翻身、双手举过头顶等动作现在能够轻松做到。截至目前，宁波共有7名SMA患者在宁波市妇女儿童医院接受了诺西那生钠的注射治疗，并纳入规范管理，同样也收到了理想的效果。
会上，儿童罕见病赋能慈善项目上线，该项目的救助对象为：身患罕见病0至18岁在宁波市妇儿医院长期随访治疗的儿童；临床诊断符合 2018年国家罕见病目录，或者基因染色体检查报告异常且经宁波市妇女儿童医院多学科团队确认；非本地户籍儿童，需父母任意一方在宁波生活或工作三年以上，可以提供居住记录证明或社保缴纳记录证明。
项目资金主要用于罕见病儿童医疗援助、罕见病儿童心愿圆梦、罕见病筛查、罕见病科普教育等。
宁波新芝生物科技股份有限公司、宁波君润创业投资管理有限公司、福州福瑞医学检验实验室有限公司、深圳华大基因股份有限公司、上海韦翰斯生物医药科技有限公司、宁波奥力医疗仪器有限公司等爱心企业现场捐赠，今天起，该项目同时启动线上捐赠通道。捐赠银行账号：
【 深圳华大基因股份有限公司|“天价救命药进医保”象山获益儿童，好多了！】户名：宁波市慈善总会
开户银行：工行鼓楼支行
银行帐号：3901 1100 0900 0120 345
备注：汇款时请务必备注“关爱罕见病儿童”
来源：甬派客户端