大骨节病|消除大骨节病我们还得等多久？“病因不清”仍需研究( 二 ) （健康时报记者郝倩玉王艾冰

“病因不清”仍需研究
“基于170多年的研究成就，对于大骨节病病因不应该再是一笔糊涂账，我们已有大量充分且坚实的科学依据证明大骨节病的病因是什么，即使后退一万步，我们也早已证明大骨节病的病因传递链。在此背景下，仍坚持大骨节病“病因不清”的说法不利于大骨节病防控措施的落实。 ”李群伟称。
“在大骨节病的消除和治疗方面，还存在发病原因不明的问题，虽然国内外一直在做研究，但是到目前为止仍然没有能够得出统一的结论。 ”北京大学人民医院骨关节科主任医师李虎也表示， “关于大骨节病的发病因素，我们有过很多推测，包括高海拔、缺硒、土壤里缺乏一些物质、的青稞发霉产生的霉菌感染、饮用水不干净、饮食中缺乏维生素等等。但是我们同时也发现，有些因素在陕西、内蒙古、四川、山西等之前同样也发生过大骨节病的地方不完全具备这些因素，所以其实对于发病原因还是没有一个统一的结论。
林剑浩也认为，大骨节病致病因素一直没有明确的说法也是一个需要解决的难题。林剑浩建议，首先，应当在仍然现存大骨节病患者的区域进行全规模的筛查，找出所有的现有病例，并进行归类诊断和治疗；其次，当地应该组织更多的医疗力量来到西藏或者其他需要进行手术的地区，给患者进行规模化的治疗；另外，也要注重当地骨科医疗技术团队的培养，争取在当地培养出一批可以治疗这种疾病的医疗队伍。
“干预实验证明，只要落实阻断致病因子进入人体的途径，就可以控制大骨节病，乃至消灭大骨节病，即使在青藏高原也不例外。为使防治措施落在实处，需要我们做的工作重点只有两个方面，一是保证病区所有适龄孩子都入学，不能有失学儿童；二是要切实保证非病区粮食占比至少50%以上。只要做到这两点，大骨节病就一定能控制和消除。 ”李群伟称。
仍需警惕个别病区病情反弹
“大范围的病情反弹的可能性几乎为零。但在少数地区，主要是西部病区（如西藏），病情还在低位徘徊，尽管大部分病区病情已经达到或即将达到控制标准了，但仍不能排除个别病区因防治措施落实不到位而存在病情反弹的可能性。在个体水平上，我们也不排除出现个别重度病例的可能。 ”李群伟教授指出。
“现阶段全国大骨节病儿童新发，除个别病区存在低的散发病例外，已无临床新发儿童病例。但局部病区仍有环境致病因素存在，未来更需要警惕疾病的复燃。 ”西安交通大学医学部公共卫生学院地方病研究所、国家卫健委微量元素与地方病重点实验室主任、全国地方病防治专家咨询委员会副主任郭雄教授表示。
“之所以担心出现个别病例是因为此前出现过这样的情况。 2015年西藏自治区日喀则市谢通门县出现的9岁三度大骨节病患者，而且是四联症患者就是一个证明。 ”李群伟教授称，有这样的病例出现才提醒我们在整体大背景都下降的前提下仍然不能排除有个别病例出现。
李群伟教授指出，由于在重病区的致病因素尚未完全消除，如果存在防治空白的话，很难保证不会有个别大骨节病例再次出现。 “在大骨节病的‘重病区’西藏自治区昌都市，当地的致病因子很活跃，孩子们从小在学校里吃专供的“非疫区”粮食可以保证不会出现问题，但却不能排除存在个别牧民不让孩子上学的情况，对于这样家庭里的孩子仍然有可能会发病。因而，确保适龄儿童全部入学，是实现全面消除大骨节病的关键。 ”
李群伟教授提出， “在学校集中供应非病区粮食（大米）全面消除大骨节病”的防治措施和行动目标。关于此防治措施，李群伟教授曾在青藏高原进行了首次人群干预实验。在选择了西藏病情最重的病区——昌都市边坝县和洛隆县，设立观察学校，集中学龄儿童入学，供应非病区大米，在两年多一点的时间内，完全控制了大骨节病新发：换粮前儿童大骨节病X线阳性率为67.2% ，干骺端阳性率为51.2% ，换粮3年即下降到14.8%和5.1% ，分别下降了52.4个百分点和46.1个百分点，防治效果十分显著。
郭雄教授提出了18字方针，即“控增量、救存量、找增量、寻病因、除病根、制新药” 。
郭雄教授介绍，所谓“控增量” ，即以落实因地制宜综合预防措施，如：平衡膳食营养、儿童营养包；吃杂、改水、讲卫生；换粮；补硒；搬迁；异地育人等为主，持续控制新发病例，最终实现消除大骨节病目标；“救存量”即根据成人大骨节病关节损害的严重程度，采用阶梯化治疗策略救治大骨节病；“找增量”即采用多组学技术，确定大骨节病疾病标志物和建立早期预警体系；“寻病因”即建立大骨节病疾病模型，确定致大骨节病的特异性始动病因；“除病根”即采用自然队列设计，确定大骨节病病区高危环境因素对病区人群健康的远期影响及其干预策略；“制新药”即针对大骨节病软骨损害靶点，创制防治大骨节病新药。