肌张力|罕见病“罕见”吗?揭秘鲜为人知的罕见病“原发性遗传性肌张力障碍”( 二 )


此疗法通过植入大脑中的细微电极 , 发射电脉冲刺激脑深部的特定核团 , 进而达到控制患者运动症状的目的 , 是外科治疗领域具有里程碑意义的技术 。 虽然都是手术治疗方式 , 与毁损类手术不同的是 , DBS是完全可逆的、非破坏性的治疗 , 有可逆、可调、微创的特点 , 可以使肌张力障碍患者恢复对肌肉的协调控制 , 也可降低药物治疗所产生的副作用 。
商慧芳教授认为 , DBS疗法是微创的神经调控疗法,可以显著改善患者的异常重复运动、异常姿势和慢性疼痛 , 提高患者的生活质量 。 “目前 , 原发性全身型、节段型或肉毒素抵抗的颈部肌张力障碍是DBS最佳适应症已达成共识 。 有循证证据显示 , DBS治疗原发性肌张力障碍 , 患者长期获益可达10年以上 , 安全可靠” 。 同时 , 对于身患原发性遗传性肌张力障碍的儿童 , 尤其是一些特殊的基因突变类型的患者如DYT1基因 , 商慧芳教授表示 , “DBS疗法对于这些儿童患者的治疗效果极好 , 不能错过这种手术治疗的机会” 。
专家提醒 , 原发性遗传性肌张力障碍是一种鲜为人知的罕见病 , 需要遵循“早发现、早诊断、早治疗”的原则 , 我们呼吁身患原发性遗传性肌张力障碍的患者接受正规专业的治疗 , 也期待更多人对罕见病及罕见病患者予以关注 。
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