罕见病|罕见病“手捕”症难疑,“星克” 全省|郑鹏远|心脑血管|河南|智

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“尚德勤勉和谐,执着攀登拼搏”。建科以来,经过几代人的不懈努力,山东大学第二医院内分泌科已经培养了一支业务技能专、科研水平精、敬业意识强、结构梯次合理的人才队伍,形成了医疗、教学、科研、预防保健于一体的持续发展、亚专科突出的科室发展框架,临床和基础研究均取得丰硕成果,有力促进了山东省内分泌与代谢病领域的发展。
【 罕见病|罕见病“手捕”症难疑,“星克”】齐鲁晚报·齐鲁壹点
采访人员陈晓丽
通讯员张瑞雪张静
抽丝剥茧,精准确诊
复杂症状背后的罕见病
近年来,儿童青少年肥胖、糖尿病患病人数明显增加,成为困扰家庭和社会的重大难题。与此同时,内分泌医学的发展已经步入精细化阶段,并逐步形成多层次、多维度的综合学科。
紧密结合内分泌代谢病的发展趋势及临床需求,山东大学第二医院内分泌科一直致力于糖尿病尤其是特殊类型糖尿病的诊治,已经形成了相关罕见病的精准诊断体系。
刚出生不久眼球便出现震颤,随着生长发育,身高普通、体重却飞速上涨,焦虑的家长和年幼的孩子,这样的场景就发生在山东大学第二医院内分泌科诊室里。
初步检查发现,这位年仅10岁的孩子颈部及腋窝存在严重的黑棘皮征,眼球震颤明显,听力也存在明显下降。化验提示口服葡萄糖耐量试验(OGTT)后2小时血糖高达18.39mmol/L,2小时胰岛素>1000uIU/ml,符合糖尿病诊断,同时还合并严重胰岛素抵抗。
“我们进一步完善相关检查后,发现孩子同时存在肝功能不全、骨龄提前、肺动脉高压、感音神经性耳聋等多系统疾病。”山东大学第二医院内分泌科主任陈诗鸿告诉采访人员,同时存在多系统病变往往预示着罕见遗传综合征的可能。
经过科室内讨论,大家一致认为患有特殊类型糖尿病-Alstrom综合征可能性最大。“Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前,国内外总报告病例数不到1000例。”陈诗鸿介绍,其临床表现十分复杂,包括肥胖、胰岛素抵抗、视网膜营养不良、感音神经性听力丧失、心肌病、肝肾功能异常等。
随后,基因检测结果证实了其确实存在ALMS1基因复合杂合突变,ACMG均判定为致病性变异,父母分别携带上述基因杂合突变。由此,终于可以明确诊断为Alstrom综合征。
在山东大学第二医院副院长侯新国和科室主任陈诗鸿的指导下,综合患者年龄及其多系统病变,科室给予降糖、改善胰岛素抵抗、保肝等药物治疗,患者病情好转后出院。
多专业组齐发力
不断提升规范化诊疗水平
人体的内分泌系统是个大家族,囊括了下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺等多个腺体,以及分布在其他器官的内分泌组织和细胞。
提升疑难病例诊断水平、强化疾病诊疗规范化、深化院内多学科联合诊疗。近年来,山东大学第二医院内分泌科在糖尿病、甲状腺疾病、骨代谢疾病、垂体及肾上腺疾病等不同亚专业领域全方位发力,专业细分、凝练方向,患者得以专病专治,也让学科发展走向更专、更细、更深入。
根据糖尿病患者不同的临床特点,结合基因检测技术,进行糖尿病的精准分型；对于已诊断糖尿病患者,开展糖尿病早期风险评估与并发症筛查,并进行综合规范治疗；开展全院血糖管理工作,协助其他科室进行综合糖尿病管理,有效减少非内分泌科糖尿病患者的住院天数。
在甲状腺疾病领域,科室联合病理科创新性开展了超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查,提高了山东大学第二医院甲状腺手术的恶性肿瘤比例,使甲状腺结节诊疗体系更加完善。
在骨代谢疾病诊疗方面,拥有目前世界上最新型的骨密度检测仪HOLOGIC双能X线骨密度检查仪,能准确评价人体全身骨骼的健康状况,并可针对全身各个部位进行骨量,在原发性、继发性骨质疏松等疾病的诊断和治疗方面实现了全程管理。
科学规范的疾病管理、多学科联合诊疗体系、先进的设备和检查手段,助力内分泌科诊断了大量疑难内分泌代谢性疾病,包括垂体柄阻断综合征、抗利尿激素失调综合征、淋巴细胞性垂体炎、生殖细胞瘤、库欣综合征、异位ACTH综合征；甲状腺激素抵抗综合征、假性甲旁亢、甲状旁腺癌、三发甲旁亢；先天性肾上腺皮质增生症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤；Turner综合征、klinefelter综合征、低磷骨软化、McCune-Albright综合征、佝偻病、成骨不全症；线粒体糖尿病、MODY等特殊类型糖尿病；Gitelman综合征、Bartter综合征、多发内分泌腺瘤、遗传性血色病等。
开设糖尿病健康教育门诊
提升社会健康素养
内分泌疾病涉及系统多、覆盖人群广,多发病、疑难症多,且常为慢性病程,为我国公共卫生领域造成重大的社会和经济负担。山东大学第二医院内分泌科从不囿于科室自身发展,他们多年来一直致力于提升患者健康教育和整个社会健康素养。
“内分泌专业医生数量有限,能治疗的患者数量也有限,如果在正常诊疗工作外,能够做好患者和整个社会的健康科普教育工作,让科普知识深入人心,对于防控慢性病一定能起到事半功倍的效果。”王殿辉告诉采访人员。
为此,科室开设了糖尿病健康教育门诊,由科室两位护士长轮流坐诊,为糖尿病患者提供精准糖尿病诊疗指导。
“医生,我平时都是按时注射胰岛素,饮食也严格控制,怎么血糖水平一直下不来呢?”在山东大学第二医院内分泌科门诊,糖尿病患者常常有这样的疑惑。
陈诗鸿解释说:“很多患者的用药和生活饮食习惯确实没有什么不妥,不过检查他们的胰岛素注射位置就会发现,不少人腹部会有硬邦邦的增生性皮下硬结,这就是问题所在。”
原来是因为患者长期在腹部同一位置注射胰岛素,注射部位产生了脂肪增生,扎针时疼痛感很轻微,于是更加习惯于固定在这个位置打针,导致身体对胰岛素的吸收率较差,血糖水平自然不稳定。
在糖尿病健康教育门诊,护士长王殿辉要为患者详细介绍胰岛素注射的正确方法,同时,综合患者整体情况为其量身制定个性化的饮食运动方案,帮助患者将血糖水平平稳降至正常范围。
除了糖尿病健康教育门诊,科室还负责山东省糖尿病专科护士的培训和教学,每年开办内分泌代谢病专业的院际交流,寒暑假举办儿童生长发育义诊等,进行医学专业知识的传播,成为临床诊疗工作的有力补充。
科研和临床相互协同
让临床诊疗更科学有效
临床医生为何要花费大量时间和精力开展科研?陈诗鸿表示:“科研和临床相辅相成,科研思路应该来自于在临床中发现的问题。可以说临床诊疗中的问题是孤零零的个例,科研要发现其中普适性的诊疗规律,从而指导临床为疾病诊疗制定更科学有效的治疗方案。”
以糖尿病的神经系统病变为例,糖尿病的并发症往往涉及全身多个系统,包括周围神经组织病变等。然而,陈诗鸿发现,不少糖尿病患者也出现了认知障碍。这种认知障碍是糖尿病所致还是单独患病?如果属于糖尿病并发症,该如何用药?有没有办法及早预防?这都依赖于医学科研。
正是基于这种认识,内分泌科尤其重视医学科研工作。水到自然渠成,近年,科室承担科研基金30余项,其中国家自然科学基金项目8项,共发表SCI论文60余篇,荣获山东省科技进步二等奖、山东医学科技奖、山东省自然科学学术创新奖、山东省高等学校科学技术奖等奖项。
作为山东大学的附属医院,人才培养和教育是山东大学第二医院内分泌科的重要工作内容之一。该科室承担了山东大学的本科、研究生教学工作,长期进行临床和科研的教学培育,并进行留学生带教。
科室开设了“临床医患沟通与交流技巧”课程,其中,《医患沟通学》慕课为中国大学慕课平台相关教学内容的首个上线课程,并获评山东省一流本科课程(线上线下混合型)。
发挥区域辐射带动职能,科室牵头建立了山东省老年医学学会内分泌专业委员会、山东省研究型医院协会内分泌分会,每年承担国家级、山东省继续教育项目多项,为山东省内分泌学科发展做出积极贡献。
他山之石,可以攻玉。目前,科室有教授、主任医师7人,副教授、副主任医师3人,副主任护师1人。其中,博士生导师1名、硕士生导师6名。团队中多位医师在国内外著名院校研修交流,引育并举、内外并轨,医教研水平不断提升。