Nature:这种白血病没有特效药,但我们有望提前十年预测出它( 五 )


EPIC调查涉及的国家范围

在如此浩瀚的数据库中,研究人员找到了

124位AML患者

——他们在参与调查后的6~10年内不幸患上该病,以及676名普通人群作为参照。研究团队希望从这些案例中发掘出特定突变与AML患病几率之间的关系,从而建立AML预测模型。

在这项研究中,团队选取了超过20个可能与AML相关的基因位点,其中既包括最易发生突变的DNMT3A 、TET2,也有TP53这样与肿瘤存在高相关性的“明星基因”。值得注意的是,AML与这些特定突变存在紧密的联系,但这些突变的出现并不一定会导致AML。与年龄相关的克隆性造血(ARCH)同样会出现这些突变,但这只是一种伴随衰老的正常现象而与白血病无关,因此研究人员进一步剔除了ARCH的影响。

Nature:这种白血病没有特效药,但我们有望提前十年预测出它