检出率|孕妈唐筛时“低危”，治疗后还是生下唐氏儿，只因忽略了这个检查唐筛|治疗|唐氏|忽略|检查|孕妈

现在孕妈们非常的重视产检，但是产检的样数非常多，除了常规的产检之外，医生还会建议孕妈做各种排除新生儿遗传病或基因变异性疾病的筛查，这些检查不仅价格比较高，而且有些检测手段有一定的危险性，很多孕妈觉得没有必要，就选择不去折腾了，但是就是抱着这样的想法反而容易一语成箴。
@香草妈妈：
“怀孕的时候，医生建议我们做唐筛，我和先生查过资料，知道唐筛得出来的准确率也不过60%而已，但我们还是选择做了，检查结果是低危，建议我们做羊水穿刺。但我们也了解羊水穿测的风险，有可能会造成流产，看了资料，觉得抽羊水的过程特别吓人。而且我们对这个医生并不是很信任，所以就拒绝了。但不幸的是，我们的孩子，出生之后，竟然真的是唐氏患儿。当时我就在想，命运为何对我们如此不公。”

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孩子的智力差并非只因唐氏儿
有些孕妈，把唐筛顺理成章的当成了检查宝宝智力缺陷的手段，但实则孩子出生之后如果智力低下，未必是唐氏综合征所致，有可能是其他原因导致。而且不能只认准唐筛，其他的都忽略，必要的产前诊断，比如针对胎儿染色体疾病或者其他单基因疾病诊断等，而且四肢何脏器的功能在产检的时候是无法明确诊断的，也就是说只能等孩子出生再看。
【 检出率|孕妈唐筛时“低危”，治疗后还是生下唐氏儿，只因忽略了这个检查】其实，早期血清学产筛加NT检测，当孩子11到13周时可以执行，这对唐氏综合征的检出率可达到90%，孕中期16至20周，也可以通过四联筛查，这项检测手段的检出率约85%，这些方式不仅诊断率十分高，而且价格也比较能够让人接受，也是目前大多数医生建议孕妇做的选择。

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唐筛方式多，请因需选择
总之，关于唐筛，的确比较让人纠结，因唐筛的检出率各项手段各有不同，而且不同检查机构，收费价格也差异巨大，所以孕妇需要对自己平时的产检医生信任，才能避免很多悲剧发生。而且要善于听从医生建议，如果有必要进行下一步检测，必须要执行，不要过度担忧风险。
相比较家长们担心的风险，的确有无创的检测手段DNA，同样可以通过采外周血，来提取游离DNA，检出率也比较高，而且适应周期更广，但时需要通过生物学高科技信息手段，进行测序结合，所以价格相对比较昂贵。这适用于唐筛低危需要进一步检查或者对有创敏感或者家庭环境比较好的孕妈。

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部分有创检测手段目前仍是金标准
孕妈妈和准爸爸必须要了解的的是：目前绒毛，羊水，脐血穿刺，才是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金标准”。而且也是大部分地区目前唯一首选的产前诊断办法。
筛查就是筛的过程，是一种评估风险的手段，有风险不代表百分百患病，是存在假阳性情况的。对筛查出现高风险结果的孕妈，如果没有经过产前诊断确诊，医生无权且也不建议终止妊娠，只要未达终止妊娠表针，就需要接受专业科学的遗传病咨询和产前诊断。
另外，有些悲剧的确是因为不健康医患关系导致的，曾有家长表示过对医生不信任的心理过程：我第一次孕检，当时医生表达我的血检转氨酶高，然后开了一大堆补充维生素的药，服用之后结果还是高，拿着结果找大夫，他表示是体质问题，就说观察后再来做检查，我们不放心，就咨询了其他专家，得到不同说法：孕期转氨酶高属于正常现象，不需要担心。
而且在医生的“怂恿下”，我们又被迫做了耳聋遗传试验和维生素D3缺乏检查，就这些检查基本上就花费了我们大半个月的薪水。
大部分医生的建议还是对孕妇有益的，所以也请给医生多一分信任。