瓷娃娃病|对这群人来说，“正常人”的生活都是奢侈品

“打个喷嚏就有概率骨折。”
“不能长时间坐着。看电视只能躺着，累了就翻身看镜子。我现在能熟练看懂反过来的汉字。”
“按电梯、开水龙头、捡东西都得用这根棍，用手根本够不着。”
“我属于非常幸运的了，从小到大也就骨折了八十来次。”
以上这些，是一位“瓷娃娃病”（成骨不全症）患者的生活碎片。这些正常人根本不在乎的琐碎日常，在他们眼中都成了难以克服的困难。
“瓷娃娃病”是一种典型的罕见病，发病率约为十万分之三，是一种“一生中不管干什么都可能骨折”的疾病。
今天是2月最后一天，也是国际罕见病日。借着今天这个机会，我想跟大家聊聊这些人和这些病。
罕见病，并不罕见
罕见病又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。
据WHO统计，全球约有6000-8000种罕见病，且每年新增约250种。虽然罕见病发病率低，但由于我国人口基数大、罕见病种类多，因此罕见病患者总数并不少。
据估计，目前我国各类罕见病患者总数近2000万——约等于“吴”姓人口。从绝对数量上说，我国罕见病患者就像你身边姓吴的人那样，并不罕见。

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央视新闻直播间
罕见病人眼中的世界
罕见病患者们生活在一个（对正常人来说）十分罕见的世界里，正常人很难感同身受。就拿开头提到的“瓷娃娃病”来说，如果你平时连打个喷嚏都能骨折，你能想象你要怎么活下去吗？
恐怕很难想象——因为太反直觉了。
同样，对罕见病患者来说，”正常人“的生活也很难想象——因为他们根本没有机会体验。
【 瓷娃娃病|对这群人来说，“正常人”的生活都是奢侈品】我再尝试描述几种罕见病患者的生活状态，你感受一下：
天使综合征：患者特别爱笑，而且经常不停地笑。睡觉睡到一半，自己就笑醒了；吃饭吃到一半，突然笑起来呛到。每晚通常只能睡5-6小时，家人被迫连轴转照顾患者。
脊髓性肌萎缩症：浑身、无差别的肌肉无力。咀嚼肌无力，吃饭咀嚼都很累；口咽部肌群无力，把饭咽下去都可能呛到；呼吸肌无力，哪怕是喘气都累得慌，甚至直接窒息。
肌萎缩侧索硬化（“渐冻人症”）：身体肌肉逐渐萎缩，缓慢地被“冻住”，最终可能丧失一切自主运动能力。吃饭、喝水、睡觉、走路、呼吸……这些正常人习以为常的“铁律”，在罕见病患者的世界里全都不成立。
他们都在认真生活
不成立，不代表不向往。为了追求向往的生活，罕见病患者们在我们看不见的地方努力适应着。
“许多房间的门只比轮椅宽一点点，算上门板厚度，轮椅就正好卡住进不去了。我住宾馆经常得求人家把卫生间门拆掉。”
“打车很不方便。许多男司机想抱我进去吧，又觉得不合适。不帮我吧，也觉得不合适。双方都挺尴尬的。”
“每次高铁上厕所都要找乘务员帮忙，我也不好意思总麻烦他们。但有时候他们会主动要求我送锦旗。”有时候，我们也许会觉得他们的要求太激进，但其实，他们只是想过正常人的生活、被正常对待罢了。

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2018年国际罕见病日主题短片《那些罕见的痛与爱》病痛挑战基金会出品因为罕见，所以难治
除了希望得到“正常”对待，罕见病患者其实还有一个更现实的希望：被“正常”治疗。
但现实很残酷。因为太罕见，许多高水平医生对罕见病都不甚了解，误诊经常发生。据粗略统计，40%左右的罕见病患儿都至少经历过一次误诊，从出现症状到确诊，可能要经历5-10位医生，错过最佳治疗时机。
更残酷的是，即便早早确诊，目前也仅有5%的罕见病有明确、有效的治疗措施，有特效药的比例更是仅有1%。
据估计，我国每年新增罕见病患儿超20万，一位罕见病患儿又至少会影响6-7人。漫长的疗程、高昂的治疗费会拖垮一个家庭。

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