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由于我国人口众多，再加上诊断技术的进步，罕见病在我国并不罕见。约56.9%的罕见病在儿童时期发病，“蝴蝶宝贝”、“漂亮孩子”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”、白化病、苯酮尿症、线粒体病等都属于儿科罕见病。
综上所述
脊髓性肌萎缩症
是一种遗传性疾病
具有高致死率、高致残率
治疗费用昂贵
最重要的是
要进行产前基因筛查
本文专家:赵伟，天津大学泰达医院神经内科和睡眠医学中心副主任医师
来源：科普中国

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