脆骨症|身高仅90厘米的女孩执意生娃,孩子出生后,全家痛苦
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文 | 幸孕姐(拥有本文版权,欢迎分享转发)对于女性来说,生儿育女是人生最大的圆满,只有生过孩子的女人才是完整而伟大的,但是有些女性却因为自身的原因,被告知不适合孕育孩子,而想要成为母亲的她梦,又会做何选择呢?
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身高仅90厘米的袖珍女孩,执意要生娃之前有一档节目中讲述了湖南娄底的一位身高只有90厘米的“袖珍女孩”彭女士的故事,她虽然长相甜美,性格温柔,但是却患有侏儒症,并且还有先天性的脆骨症,幸运的她遇到了因儿时调皮导致左脸毁容的丈夫,如愿嫁给爱情后,彭女士也圆梦怀上了孩子,还没来得及高兴,就被医生无情打击了。
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医生认为,以彭女士的情况,怀孕和分娩会造成很大的负担和危险,其次侏儒症本身是具有遗传倾向的。但是渴望成为母亲的彭女士还是执意要生下这个孩子,医生和家人也无法劝告只能尽力保胎,不过10个月之后彭女士历尽艰险,成功生下了一个大胖小子。
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就在一家都沉浸在幸福的喜悦之中的时候,孩子却被查出来患上了脆骨症,这是一种被称为“瓷娃娃”的成骨不全症,3岁的孩子已经大大小小的骨折过十几次了。这是一种罕见的遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,非常容易发生骨折和畸形愈合,影响正常肢体功能,甚至还会导致严重残疾,且临床上尚无特效治疗,医生认为是源于其母亲的侏儒症,但这个孩子的未来会怎样,尚未可知,只能生活在家人的精心养护之中。
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彭女士依旧认为,自己有生育权,孩子也有活下来的权利,事到如今她也不后悔,但是从生存质量上来看,生孩子之前还是要听从医生的建议,慎重决定。
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哪几类孕妈容易生出畸形儿?1、高龄产妇临床上把35岁以上的孕妇称为高龄产妇,此时的女性不管是卵子质量和数量,还有身体的各项机能都处于衰退情况,因此也被称为是高风险人群,其发生唐氏综合症、神经管畸形、胎儿结构畸形的概率均有不同程度的身高。拿唐氏综合症举例,25岁以下患唐氏儿的概率是1/2000,35岁以后则上升至1/300,44岁以后发生概率在1/40。
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2、有遗传疾病的产妇有遗传史的家庭生出畸形儿的概率高于普通家庭数倍,包括男女双方和家族近亲,一旦发生过如血友病、癫痫、侏儒症、精神病等遗传风险高的家族病史,在要孩子的时候都需要慎重考虑。3、孕期吃药的产妇孕期吃药的危害很大,例如之前就有过年孕妇吃了含有胺环的感冒药而生出畸形儿的事件,孕期母子通过胎盘相连。
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一旦孕妇乱吃药,就很可能通过血液带进胎儿影响胎儿染色体、细胞和习惯组织的发育。
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应该怎么办?1、夫妻孕检在备孕之前的检查是非常有必要进行的,且最好的夫妻双方一起,医生会询问家族病史,抽血化验以及生殖器官的检查,能够在备孕之前明确有无生育障碍和胚胎畸形、遗传疾病等问题,促进优生优育。2、及时产检现代医学手段的进步已经能够解决大部分的胎儿发育问题,如唐筛就可以检查出超过40?0?高风险胎儿,四维彩超也可以最大限度的排查部分胎儿畸形。
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因此及时的产检,不仅可以更好的了解胎儿发育情况,还能及时排查畸形问题。(mt)
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