2020年，美国批准了这些罕见病新疗法( 二 ) 2020年已近尾声

10、脊髓肌萎缩症首个口服药
8月7日，脊髓性萎缩症(SMA)首个口服药Risdiplam(Evrysdi)上市，用于治疗2个月及以上的婴幼儿和成人SMA患者。这是首款获得FDA批准的SMA口服疗法，也是第三个获批治疗SMA患者的药物。另两个是诺西那生钠(Nusinersen ， Spinraza) ，以及去年获批的“史上最贵药物”Zolgensma 。
11、杜氏肌营养不良第二个靶向药
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8月13日，杜氏肌营养不良患者迎来了新的治疗转机。美国FDA加速批准Viltolarsen(Viltepso)注射剂上市，用于治疗已确诊外显子53基因跳跃突变的杜氏肌营养不良患者。这是FDA批准的第二种针对此类突变的靶向治疗药物。
12、首个治疗HES的靶向药
高嗜酸性粒细胞增多症(HES)会随着时间推移，对身体多个器官造成渐进性损害，严重时会危及生命。
9月， IL-5单克隆抗体美泊利单抗(Mepolizumab ，商品名：Nucala)获批一项新适应症，用于治疗成人和12岁及以上儿童、症状持续6个月及以上且无其他明确非血液学继发原因的HES患者。
这是近14年来，美国批准的首个治疗HES患者的靶向药。
13、控制癫痫持续发作，争取抢救时机
11月6日，磷苯妥英钠(Sesquient)获批上市，用于癫痫持续状态(SE)成人和儿童患者的治疗。长时间癫痫发作，若不及时治疗，可能导致不可逆的脑损伤或死亡。
14、早老症：还没长大，就已老去
11月20日， Lonafarnib(商品名：Zokinvy)获批上市，用于治疗早老症(HGPS)和早衰样核纤层蛋白病(PL) 。这是全球首个获批的早老症疗法。
早老症是一种极为罕见的、能使儿童迅速老化的疾病，最终会死于“老年病” 。
15、PH1迎来首个疗法，告别肝肾移植
11月23日， RNAi药物Lumasiran(商品名：Oxlumo)获批上市，用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1) 。这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者体内产生过量的草酸盐不能及时排出，严重时需要肝肾移植。这是FDA批准的首个治疗罕见病PH1的疗法。
16、罕见婴幼儿肿瘤迎来新疗法
11月25日， FDA加速批准Naxitamab(Danyelza)上市，与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)联合，用于治疗复发/难治性高危神经母细胞瘤1岁及以上儿童和成人患者。
17、首款罕见遗传肥胖病疗法
11月27日， MC4受体激动剂Setmelanotide(Imcivree)获批上市，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受体(LEPR)基因缺陷导致肥胖的成人和儿童(6岁以上)患者的慢性体重管理。
18、首个预防水肿的口服疗法
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12月3日，每日一次口服疗法Berotralstat(Orladeyo)上市，用于预防成人和12岁以上儿童患者遗传性血管水肿(HAE)发作。这是首个预防HAE发作的靶向口服疗法。
19、多发性硬化症(MS)迎来“丰收”
(1)3月26日，新一代每日一次口服S1P受体调控剂Ozanimod(Zeposia)获批，用于成人复发型多发性硬化(RMS) ，包括临床孤立综合征(CIS)、复发缓解型疾病(RRMS)和活动性继发性进展性疾病(SPMS) 。
(2)4月30日，新型富马酸盐生物等效性替代药物BAFIERTAM(富马酸单甲酯)获批，用于RMS ，包括CIS、RRMS和SPMS的成人患者。
(3)8月21日，皮下注射药物奥法妥木单抗(Ofatumumab ， Kesimpta)获批，治疗RMS成人患者，包括CIS、RRMS和SPMS 。
(4)12月14日，单抗疗法Ocrelizumab(Ocrevus)获批，用于既往未出现严重输注相关不良反应的原发或复发性进展型MS患者中，将后续给药的单次输注时间由3.5小时缩短为2小时。