2020年，美国批准了这些罕见病新疗法 2020年已近尾声

2020年已近尾声，虽然被疫情阴影持续笼罩，但美国FDA的工作并未受太大影响，全年共批准了近50种新疗法，与去年基本持平，在质量上也毫不逊色。
从病种看，今年获批的新药除肿瘤外，罕见病也是一大亮点。疫情之下，许多罕见病患者等到了治愈的希望。
▌2020年美国FDA批准部分罕见病疗法一览
01、库欣病/库欣综合征
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3月6日，口服片剂Osilodrostat(Isturisa)获批上市，用于治疗无法接受垂体手术或术后仍未治愈的库欣病成年患者。这是FDA批准的首个直接解决皮质醇生产过量的疗法，通过阻断11β-羟化酶，抑制皮质醇的合成。
好医友介绍，库欣病可造成严重健康问题，包括高血压、肥胖、2型糖尿病、腿部和肺部出现血块、骨质流失、免疫系统削弱和抑郁。
02、控制A/B型血友病患者出血
4月，人类凝血因子VIIa类似物Sevenfact获批上市，用于成人及12岁以上青少年A型或B型血友病患者出血事件的治疗和控制。
03、骨髓增生异常综合征新选择
4月，红细胞成熟剂Reblozyl(luspatercept-aamt)获批治疗极低等至中等风险骨髓增生异常综合征患者中出现的贫血。
Reblozyl于2019年11月首次获批，用于治疗需要定期输注血红细胞(RBC)的β-地中海贫血成人患者的贫血症。此为第二个适应症。
04、首款神经纤维瘤病药物上市
4月， MET抑制剂Selumetinib(Koselugo)获批上市，治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。这是FDA批准的首款治疗NF1的药物，是一个重要的里程碑。
05、20余年来卡波西肉瘤首个新药
5月， FDA批准Pomalidomide(Pomalyst)上市，用于治疗艾滋病相关的卡波西肉瘤患者，其疾病与艾滋病相关且抗逆转录病毒疗法(HAART)耐药，以及HIV阴性的卡波西肉瘤患者。这款口服疗法是20多年来卡波西肉瘤患者的首个新治疗选择。
卡波西肉瘤是一种罕见的癌症形式，通常表现为皮肤病变，主要影响到免疫力低下的人。
06、无惧NMOSD ，活出“晴”彩!
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视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)主要损害视神经和脊髓，导致失明、肌无力和瘫痪。约50%的患者因NMOSD发作而引起永久性视力障碍和瘫痪。
截至目前， NMOSD领域已有三种药物在国外获批上市：2019年6月， FDA批准C5补体抑制剂Eculizumab(Soliris)上市，治疗AQP4抗体阳性的成人NMOSD患者。这是NMOSD领域首个获批治疗的新药。
今年6月，抗CD19单克隆抗体Uplizna上市，在初始剂量后作为一年2次的维持方案，用于治疗抗AQP4抗体阳性的NMOSD 。
8月15日， FDA批准Enspryng上市，用于治疗AQP4抗体阳性的NMOSD 。目前国内尚无获批的疗法。
07、芬氟拉明降低Dravet综合征相关癫痫发作风险
6月26日，芬氟拉明(Fenfluramine ， Fintepla)口服溶液获批上市，用于治疗2岁及以上患者与Dravet综合征相关的癫痫发作。
这是一种罕见的儿童期癫痫，其特征是频繁和严重的抗药性癫痫发作、相关的住院治疗以及突发性意外死亡(SUDEP)的风险增加。
08、长链脂肪酸氧化障碍迎来首个疗法
7月1日， FDA批准Triheptanoin(Dojolvi)上市，治疗通过分子诊断确认的长链脂肪酸氧化障碍(LC-FAOD)儿科和成人患者。 LC-FAOD是一组罕见的、终生的、危及生命的遗传病，患者无法将长链脂肪酸转化为能量。
09、过度嗜睡病迎来新疗法
7月21日，低钠疗法Xywav口服液获批上市，用于治疗7岁及以上发作性睡病患者的猝倒症或日间过度嗜睡(EDS) 。 Xywav是一种羟丁酸钠产品，其独特的阳离子组成可降低发作性睡病患者长期用药后钠离子摄入过量的风险。