综上 ， 该研究描述了一种定制的ABE ， 它可以直接将致病SCD等位基因转化为非致病的β-珠蛋白变体 ， 甚至在纯合子或半合子形式同样适用 。 这种碱基编辑策略是高效的(在HSPCs中高达80%的编辑 ， 在骨髓再生的HSCs中高达68%) ， 使用的是最小的bystander编辑或indels ， 并产生了不破坏球蛋白基因调控或造血功能的非镰刀状红细胞 。 这些发现表明 ， 自体体外单碱基编辑和造血干细胞移植是治疗SCD的一种潜在的一次性治疗方法 ， 同时也为其他单基因遗传病使用单碱基编辑进行治疗带来了希望 。
参考文献：Newby GA, Yen JS, Woodard KJ, et al. Base editing of haematopoietic stem cells rescues sickle cell disease in mice. Nature. 2021 Jun 2.

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