案例揭秘｜23 岁年轻人患癌背后的原因竟是这样！

据《2018 年全球癌症统计数据》报告，在中国发病率最高的 10 大癌症中，有一种癌症无论是发病率还是死亡率，一直处于上升趋势，这种癌症就是结直肠癌[1] 。结直肠癌已成为我国消化系统发病率第 2 位、患病率第 1 位的恶性肿瘤[2] 。
大量研究和实践均表明，结直肠癌筛查和早诊早治能有效降低结直肠癌的死亡率[3] 。这是因为结直肠癌的形成过程比较缓慢，从癌前病变到癌症一般要 5 年至 10 年，这为疾病的早期诊断和治疗干预提供了重要的窗口时间[3] 。因此结直肠癌的早筛至关重要。
在各种肠癌早筛方法中，粪便 SDC2 基因甲基化检测技术因具有无创、安全、灵敏度高等优点而备受重视[4] 。今天我们邀请到东莞光华医院（华中科技大学同济医学院附属东莞医院）体检中心（健康管理中心）专家周丽珍副主任医师，为大家解读一例采用粪便 SDC2 基因甲基化检测进行肠癌早筛的典型案例。
1、对于今天要分享的这个病例，受检者的基本情况是怎样的？
周丽珍主任：受检者是一对父子。其中，父亲 57 岁，偏瘦，生活规律，饮食正常。平时喜欢运动，无长期久坐习惯。无吸烟嗜好，偶尔饮酒。儿子 23 岁，体重正常，平时喜欢晚睡晚起，而且基本上不吃早餐。无吸烟嗜好，偶尔饮少量酒。
除了便秘以外，两人均无其他任何不适症状，但有肠癌家族史。
2、这对父子的粪便 SDC2 基因甲基化检测 CT 值分别是 36.7 和 37.91 ，这意味着什么？
周丽珍主任：粪便 SDC2 基因甲基化检测的结果包括以下三种情况：
一个是大于 39 ，或者是没有 CT 值，属于阴性。阴性结果代表没有检测到肠癌相关基因的突变，但是这不意味检测者没有问题。
若小于（或等于）38 ，则属于阳性结果，比如这对父子的结果，均小于 38 。阳性结果提示检测到了肠癌相关基因的突变，考虑有肠道疾病的可能，需要尽快做肠镜。
值得一提的是，粪便 SDC2 基因甲基化检测结果是非常可靠的[4] ，其与做「肠镜 + 病理」检查的结果符合率非常高。
还有一种情况，若检测值大于 38 小于 39 ，则称为可疑阳性。这是检测到了轻度的与肠癌基因相关的突变基因（SDC2 基因的甲基化），此时也会建议尽快做肠镜。
3、这对父子进行肠镜检查，结果均为多发肠道息肉，且息肉的病理检测结果均为管状腺瘤，这种病情是否严重？
周丽珍主任：多发息肉意味着这个病变稍微严重。因为多发息肉有癌变的倾向，并且有家族性发病特征，还有遗传倾向。
所以一旦发现多发息肉，则表示跟患者有直接血缘关系的人也可能患有该病，故全家人都应行肠镜检查。