你有尼安德特人基因吗？如何去验证？突变能带来什么益处呢？

每个人感受疼痛的程度不同，甚至相差很大。这种差别可能与已经灭绝的尼安德特人有关，因为具有尼安德特人SCN9A基因（编码NaV1.7蛋白）的人比普通人更怕疼。

本文插图

从体格上来对比，尼安德特人要比普通人强壮得多，他们能够捕猎猛犸象、野牛和其他危险动物。另外，《当代生物学》于2020年7月23日发表了一项史无前例的基因组研究。研究发现，尼安德特人近亲体内编码NaV1.7蛋白的一个基因携带了三个突变，而NaV1.7蛋白可以向脊髓和大脑传递痛感，遗传了尼安德特人NaV1.7蛋白的人更容易感受到疼痛。

【你有尼安德特人基因吗？如何去验证？突变能带来什么益处呢？】
本文插图

德国马克斯·普朗克演化人类学研究所的斯万特·帕博说：“对我来说，这是第一次证明我们可以开始利用当代人作为转基因模型，去了解尼安德特人的生理特性。 ”他与瑞典卡罗林斯卡学院的雨果·泽伯格共同领导了这项研究。

本文插图

由于研究人员能利用的尼安德特人基因组数量不多，且大部分都是低分辨率测序的，因此很难识别哪些突变是尼安德特人支系在约50万～75万年前与现代人支系分离后演化出来的。不过，在过去几年里，帕博和他的团队利用在克罗地亚和俄罗斯的洞穴中发现的DNA ，生成了三个高质量的尼安德特人基因组。这些基因组让他们确信， NaV1.7蛋白在尼安德特人中可能很常见，但对现代人来说是很少见的突变。
人为什么会感到疼痛，是因为神经将疼痛信号传输至人的脊髓和大脑中，而SCN9A基因这类“疼痛基因”能作用于机体的神经，参与控制疼痛信号的传输及传输程度。传递疼痛信号，就好像是一个放大器，放大了我们对疼痛的感受。 “有人形容这就像音量旋钮，能调定神经纤维内的疼痛增量。 ”泽伯格说。
帕博和泽伯格找来了英国生物样本库内收录的50万英国人的基因，然后对其中报告过有疼痛症状的人的基因进行了筛查，结果0.4%的人身上有与尼安德特人相同的NaV1.7蛋白，而这些人对于疼痛的敏感度要比普通人高7% 。
不过，德国马克斯·德尔布吕克分子医学中心的神经科学家加里·R.勒温指出，其实，尼安德特人的突变对NaV1.7蛋白的功能只有较小影响，比起与慢性疼痛相关的其他突变要小许多。那么，为什么尼安德特人的SCN9A基因会出现对于疼痛更敏感的突变，这种突变又能带来什么益处呢？