规模空前!史上最大全外显子组测序!深扒2型糖尿病遗传学细节( 二 )
GWAS
GWAS发现的与疾病相关的单核苷酸多态性(SNP)部分多位于非编码区 , 但对疾病遗传表型起关键作用的往往是编码区 , 而且GWAS发现的大部分SNPs为常见突变 , 难以涵盖人类基因组中重要的低频和罕见突变 。 对疾病有较强效应的变异通常在人群中的分布较少 , 并且这些罕见变异难以通过全基因子SNP芯片检测到 , 因此GWAS的应用有一定的局限性 。 目前GWAS已经找出了数千个与T2DM性状相关的基因座 , 但这些基因座相较于庞杂的T2DM相关基因不过是九牛一毛 。
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