GWAS

GWAS发现的与疾病相关的单核苷酸多态性（SNP）部分多位于非编码区 ， 但对疾病遗传表型起关键作用的往往是编码区 ， 而且GWAS发现的大部分SNPs为常见突变 ， 难以涵盖人类基因组中重要的低频和罕见突变 。 对疾病有较强效应的变异通常在人群中的分布较少 ， 并且这些罕见变异难以通过全基因子SNP芯片检测到 ， 因此GWAS的应用有一定的局限性 。 目前GWAS已经找出了数千个与T2DM性状相关的基因座 ， 但这些基因座相较于庞杂的T2DM相关基因不过是九牛一毛 。

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