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作者：Ruthy

----规模空前！史上最大全外显子组测序！深扒2型糖尿病遗传学细节//----

2型糖尿病（T2DM）是以进行性胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征 ， 由遗传和环境因素共同引发的疾病 ， 其中遗传因素在T2DM发病中起重要作用 。 寻找疾病易感基因一直是糖尿病分子遗传学领域的研究热点 ， 但相应遗传变异的具体分布和功能至今扑朔迷离 。 近日 ， 全球百余名遗传学研究人员对约4.5万例T2DM-正常人群体进行了全外显子组测序分析 ， 结合全基因组关联分析（GWAS） ， 大数据显示大量可影响疾病风险的外显子遗传变异 ， 从而成功将罕见的DNA改变与T2DM联系了起来 。

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