时代周报|70万元一针救命药背后的生死挣扎：有人提前给孩子买好了墓地( 二 ) 过了这个夏天,晓谊就读三年级了。她会

身患SMA的孩子,拥有最多最贵的不是那些花花绿绿的玩具,而是各种治疗仪器。
乐乐目前拥有的是:6000元的二手坐姿椅、3800元的定制矫形鞋、38000元的咳痰机,以及650元的二手血氧仪。
SMA I型的孩子,还要额外增添更加昂贵的呼吸机。更换这些治疗仪器的过程异常凶险,很多孩子在更换仪器时停止了呼吸。
在广东SMA交流群里,这样告别的场景,大家习惯了。身为父母,能做的只有坚持。
晓谊是广东SMA群体中较“有名”的患儿。一方面,她满8岁了,晓谊的父亲有很多经验可以分享;另一方面,晓谊家面对的是不折不扣的“地狱模式”:弟弟出生后不久被确诊为自闭症患者,妈妈患有肝硬化和肝衰竭。父亲为了照顾一家三口,辞去工作,靠晓谊爷爷奶奶的退休金维持基本的生活。
如今,晓谊就读于广州沙河小学。父亲每天扛着轮椅来回、帮晓谊进行康复训练。晚上,等晓谊睡着了,每隔20―30分钟,父亲都要帮着翻身。这些年来,女儿光进重症监护室的次数都超过10次。父亲不敢睡觉,时刻提防随时可能发生的危险。
过了这个夏天,晓谊就读三年级了。她会写简单的作文,只是握笔的姿势越来越歪。 “我已经给她买好了(墓)地。 ”晓谊爸爸说,“我不会再生了,这辈子就好好抚养他们长大吧。 ”
概率的游戏
晓谊上小学二年级时,老师布置了一篇作文:《我最好的朋友》。晓谊写:“我最好的朋友是我的弟弟。 ”得了自闭症的弟弟告诉姐姐:长大后,我就可以照顾你了。
照顾SMA患儿充满惊险和未知,不少家庭主动选择再生一个,这意味着另一场更惊险的赌博。
按概率,普通人群中,每40―50个人里有一个SMA携带者,如果两位携带者结合,每次都有1/4的几率生下SMA患儿。
【时代周报|70万元一针救命药背后的生死挣扎：有人提前给孩子买好了墓地】这个概率不低,但作为罕见病,SMA目前的认知度仍然很低,常规婚检或孕检都未纳入。
70万元天价药刷屏后,不少留言攻击患儿家庭,认为患病是由于没有做产前筛查导致,需要“自己承担责任” 。实际上,常规唐氏筛查并不能筛查出SMA等罕见病基因,必须通过特殊的SMA基因普筛。
这纯粹是概率的游戏。
有些家庭彻底赌输了。 SMA II型患儿大多在2岁发病,在此之前,孩子的软弱无力会被视为发育迟缓,SMA的平均确诊时间,因此需要几个月甚至数年。潮州的某个家庭,大女儿和二女儿先后出现SMA症状,但迟迟无法确诊,医生并未建议做SMA产前筛查。这家又迎来了弟弟,弟弟在2岁后出现了相同的症状。最终,三个孩子均被确诊为SMA患者。
有些家庭,理智地选择再博一次。晓谊的爸爸在打算要第二个孩子之前,做了一整套详尽的SMA筛查,确认弟弟不是SMA患者后才生下了他。
还有一些家庭选择离婚。夫妻双方只要一方没有携带SMA基因,孩子患病的概率低到不计。生下健康婴儿的目的只有一个:长大后可以照顾患病的老大—如果能活到那天的话。
弟弟或妹妹成了SMA患者唯一的伙伴。因为常年依靠轮椅以及姿势怪异,多数小朋友不敢靠近SMA患者,更遑论建立孩子之间的友谊。
“最让我难受的不是孩子寿命短,而是她被困在轮椅上,被剥夺了最平常的感情。除了亲情,其他感情对她来说,都是奢侈。 ”8月底,一位患者妈妈流着泪说,“你看我今天拍的视频,一个三岁小孩看着一群孩子手拉手从她面前走过,你觉得她心里在想什么呢?”
用钱买命
70万元一针的诺西那生钠究竟多有用?
张成解释,效果因人而异,“即使是发挥作用,已经不能行走的患者也不能回到能跑、能跳的状态,这个药价值在于支撑患者的生命,改善生存状态,直到更好的药物方式出现” 。
治疗SMA,诺西那生钠不是最贵的。 2019年5月,瑞士创新药公司诺华制药研制的基因药物Zolgensma获美国食品药品管理局(FAD)批准上市。 Zolgensma同样用于治疗SMA,标价为212.5万美元,约合人民币1448万元—很多人形象地将其形容为“最昂贵的糖果” 。