时代周报|70万元一针救命药背后的生死挣扎：有人提前给孩子买好了墓地过了这个夏天,晓谊就读三年级了。她会

过了这个夏天,晓谊就读三年级了。她会写简单的作文,只是握笔的姿势越来越歪。 “我已经给她买好了(墓)地。 ”晓谊爸爸说,“我不会再生了,这辈子就好好抚养他们长大吧。 ”
时代周报采访人员罗晶发自广州
在潮汕话里,“乐乐”的意思是“力力”,乐乐偏偏没有力气。
2017年3月,乐乐出生。 8个月后,妈妈发现乐乐匍匐爬行的姿势有点奇怪,同时伴随阵阵让人不安的尖叫,“别的宝宝轻易能完成的动作,乐乐要拼尽全身力气” 。
汕头医生怀疑乐乐是脑瘫、是肌营养不良。做了一系列肌电图、核磁共振和并不到位的基因检测后,乐乐最终被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)II型。
这时,乐乐已经2岁了。
脊髓性肌萎缩症,一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,由运动神经元存活基因突变引起,典型表现为肌张力低、进行性肌肉无力和运动功能丧失。早些时候,外界误以为它和渐冻人(ALS)是一回事。事实上,渐冻症的全称是肌萎缩性侧索硬化症,特点是身体逐渐变得运动困难,肌肉无力,就像逐渐被“冻”起来一样,一般30―60岁间发病;相比之下,大部分SMA患者在6个月或2岁前发病,身体逐渐变软。
对外界来说,SMA是一种陌生的罕见病。但在专业人士看来,发病概率并不低。数据显示,SMA在全球人群中的携带率为1/40―1/60,年发病率为5.1―16.6例/100000活产婴儿。这意味着,如果两个基因携带者恰好结婚,生下患儿的概率为1/4 。
“仅在我的诊室,每年接诊的SMA患者就有60―70人,基本上每周出诊都能遇到。 ”中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍,“他们来自全国各地。 ”按全国人口数计算,内地SMA患者应有3万多人。美儿SMA关爱中心统计,全国目前登记在册的患儿为1600名左右。而根据广东省罕见病诊疗协作网数据,省内SMA患者的登记量为408例。
SMA主要分为三种:最凶险的I型,患者的预期寿命小于2岁;如果确诊迟、护理不到位,II型的孩子将在幼儿时期死于并发症;即便是护理得当的III型孩子,也会一天天逐渐丧失运动功能。最终,在成年时的某一天,需要切开气管,插上呼吸机,在轮椅上度过余生。
“我给孩子买好了墓地”
8月初,一则“200元一针进口药国内卖70万元”的新闻上了热搜,SMA群体再次刷屏。 70万元一针的药物叫诺西那生钠,去年2月在中国获批上市,是目前治疗SMA的特效药之一。
对SMA患者来说,这70万元是用来救命的。
SMA患者的一只脚,始终踏在鬼门关里。今年24岁的资深影评人罗罔极,病龄几乎也是24年。 8月20日,他分享了一则亲身经历:
“那是我和家人在新房度过的第一个春节,看到自己儿子真的逆天改了命运,爸妈骄傲难抑。当晚,我妈喝了些酒,晚上便睡得很沉,翻身的时候不小心把被子掀到了我脸上。我奋力想掀开被子,胳膊却毫无力气。没过几分钟,我严重缺氧,开始产生了濒死的幻觉。 ”
生死关头,罗罔极灵机一动,语音召唤智能音箱:用最大音量,播放周杰伦的《双截棍》。
妈妈被震醒了,罗罔极终于死里逃生。
罗罔极是SMA患者里的幸运儿,大部分SMA型患者没有这么幸运。
SMA I型患者很难打破所谓的“2岁魔咒”:少数I型患者能活到四五岁甚至十几岁,但大部分患儿走得很突然,活不过2岁。
2019年2月确诊后,乐乐随即开始康复治疗。但康复速度无法追上退化速度,肉眼可见的,乐乐的身体功能在退化。一些简单的手部训练动作,刚刚确诊时还能做到,过了几个月,就必须在胸部垫上支撑工具才能做了。
在一个由279人组成的广东SMA交流群中,今年以来,已有5个患儿离世。肇庆的婧婧,2月份网购了呼吸机,但因疫情影响迟迟收不到货,病情突然恶化离开;佛山的玮廷和广州的心仪,4岁生日前突发痰堵;常平的嘉嘉,出生第52天确诊,5个月大时离开;8月底,一岁多的潮州患者小纯因为肺炎,告别了这个世界。