美国孩子身患绝症，父亲研发制药，意外拯救庞贝氏症患者 _母婴亲子

1998年，是31岁的JohnCrowley生命中最痛苦的一年。
这一年，他15个月大的女儿被诊断患有庞贝氏症，而几周后出生的小儿子，患上了同样的疾病。
作为一种罕见基因疾病，庞贝氏症是常染色体上的隐性遗传症，在全球范围内，它的发生率只有0.0025% 。
但很不幸的是，仿佛是遭受命运的戏弄那般，他三个孩子中的两个，都被病魔盯上了。

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Crowley和妻子都很健康，两人都没有类似的家族病史，最先出生的大儿子也健健康康。在诊断结果出现后他们才发现，两人都是隐性基因的携带者。
夫妻俩几乎要被突如其来的噩耗压垮，对孩子未来美好的期盼，转瞬成烟。

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患有庞贝氏症的新生儿会出现心脏肥大、呼吸窘迫、肌肉无力、发育迟缓等多种症状。
而最严重的是，由于心肺功能衰竭，患病婴儿从出现症状到最终死亡的时间中位数，是9个月。
这也意味着， Crowley和一对儿女相处的时间已经不多了。医生建议Crowley一家把孩子带回去，好好享受仅存的时光。
但对Crowley来说，眼前的残酷事实，根本无法接受。
彼时，他在金融行业做着一份稳定的工作， 30多岁的年纪正是沉淀经验厚积薄发之时，但他也意识到，面对陡然出现的变故，自己必须放弃眼下的安稳生活。

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孩子们日益恶化的健康状况宛如死神给出的倒计时，经多方了解， Crowley和妻子得知，有研究者正在针对庞贝氏症立项，并且提出了一些尚未实施过的初步治疗方案。
一家人在联系到研究者后，下定决心搬到新泽西州，与项目专家进行更深度的接触。
庞贝氏症的直接原因是基因缺陷导致体内缺乏“酸性α-葡萄糖苷酶” ，项目研究的重点正是如何在实验室环境中生成这种酶，通过技术手段注入患者体内，达到“缺啥补啥”的目的。

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在当时，这种技术并没有成型，没人知道未来会如何，但对Crowley一家来说，这是唯一的出路。
他砸上自己全部的积蓄成立了针对庞贝氏症的基金会，同时与非营利组织合作，运用自己工作多年累积的商业经验，为病症的研究筹集资金。
同时，他入职了一家知名药企，全身心地投入到新领域的研究中。

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在完全陌生的领域重新起步并不是什么简单的事，孩子们的身体状况持续恶化，虽然成功度过了9个月的中位数死亡期，但在没有得到治疗的情况下，他们的生命终止在任何一天都毫不奇怪。
为了加快研发进度， Crowley在更广泛地搜寻之后，发现欧洲和美国的三个大学有庞贝氏症的研究项目，但是因为信息隔阂，彼此之间并没有交流。
他发现，新的机会在向他招手。

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通过基金会和募集到的资金，他整合了目前知晓的所有研究项目，打通了庞贝氏症的公共研究进度，让全世界对庞贝氏症的了解更进一步。
与此同时，他辞去在药企的工作，和研究者们一起注册了一家小型生物技术公司，希望能在研究之外，实现良性的商业运转。
但事情并不如他所愿，一年之后，公司的运营走到了最后一步：
他和公司，都没有资金了。
眼看研究即将夭折，孩子们也将失去唯一的希望， Crowley决定放手一搏，卖掉公司。
2001年，他的公司被当时世界第三大生物科技公司Genzyme收购，他的赌注赢来了转机，在公司的资金支持下，全球庞贝研究计划更进一步。

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研究取得了很大突破，但在种种条款的限制下，研究的首批测试只针对员工之外的婴儿患者开放，他的孩子已经在痛苦中度过了4年，但却并不能接受测试。
看着孩子们的身体变得非常虚弱， Crowley做出了另一个坚定的决定，他再次推翻稳定的人生轨迹，辞去高级副总裁的职务，拿到了另一次测试的名额。
这次，他终于看到了曙光。
2003年新年后不久，他的孩子们得到了治疗，多年的研究成果终于实现，测试后的结果显示， Crowley两个孩子的症状都得到了明显的改善。