健识局健识药师谈|普通人基因检测有没有必要？全面揭开神秘面纱

几年前，世界著名女影星安吉丽娜·朱莉先是宣布切除双侧乳腺避免乳腺癌，而后又切除了卵巢和输卵管以防后患，这在当时引起了全世界的轰动，同时也使得基因检测这项“新鲜事物”进入大众的视野。

本文插图
图/ 视觉中国
2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉公开承认已切除双侧乳腺。
什么是基因检测呢？它究竟有什么神奇的能力，可以让一个世界著名女明星一次次放弃自己重要的女性特征呢？
接下来，就让药师揭开它神秘的“面纱” 。
性别的特征和生命的安全哪个更重要？
这显然是一个艰难的抉择，而朱莉选择了后者，因为她通过基因检测，得知自己罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50% ，在不得已下做出了选择。

本文插图
图/ 视觉中国
这个风险不可谓不高，可基因检测真的有这么神奇，能够测出患病风险吗？
药师可以明确告诉大家，基因检测目前包括测出患病风险在内的三大功能：
1、用于疾病诊断的基因分型
举例说明，两个同样被确诊为非小细胞肺癌的患者，医生建议A选择靶向治疗药物，而认为B不适合，于是B就问医生， “为什么我们都是肺癌，他能用靶向药而我就不能用呢？”
这是因为，通过基因检测， A患者存在基因突变，而B患者未检测到相应的基因突变，所以A患者就可选用以这个基因为靶点的靶向药物治疗。
2、用于疾病发生风险的预测
这一点就是让朱莉进行选择的原因，基因检测能够预测某些疾病的发生风险，如生殖性疾病、遗传病性疾病、恶性肿瘤等，从而由专业人员对受检者进行健康指导，降低疾病发生的风险。

本文插图
图/ 视觉中国
目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行疾病发生风险的预测。
3、用于疾病的精准药物治疗
基因检测在精准用药方面也发挥着重要作用。
即便是同样一种药物，使用效果也会因人而异，而药物相关基因检测正是检测人群中的这种差异性，再根据检测的结果，对药物在人体内的过程进行个体化评估，就可以判断药物毒副作用发生的风险以及药物的疗效，促进合理用药。
比如，存在DPD（二氢嘧啶脱氢酶）缺失的人群，如果使用氟尿嘧啶类药物，发生严重致死性副作用的风险就会极高，那这类患者就不建议使用氟尿嘧啶类的药物，从而选择其它类药物替代治疗。
健识小贴士
人体一个基因位点通常仅需测定一次即可，不需要反复检测。经过国家专业机构认证的检测结果具有一定权威性，患者只要妥善保存检测结果，就医时主动提供给诊治医生便可。
【健识局健识药师谈|普通人基因检测有没有必要？全面揭开神秘面纱】另外，现在社会上进行基因检测的公司和机构众多，检测项目繁杂，大家万不可盲目进行检测。如果大家有需要，请一定要到正规机构进行咨询和检测，评估是否需要检测以及需要检测的项目。