癌症：癌症检测黑科技：一滴血可以验多种癌症！ |肿瘤|技术|遗传|

癌症的发病一般会很隐匿，出现明显症状的时候大多已经到了中晚期。这就给大家一个普遍印象，查出来的癌症都是中晚期，早期癌症的发现概率很低。
利用血液游离DNA (cfDNA)同时检测和定位多种癌症类型，可以解决癌症早期诊断这个巨大的未被满足的需求。研究团队的目光聚焦于cfDNA 的甲基化水平，旨在以较强的异质性检测、定位出处于各阶段的多种癌症类型。
ctDNA 就是循环肿瘤DNA（Circulating tumor DNA），就是原发肿瘤甚至是转移形成的新肿瘤上的细胞破裂掉落下来的DNA片段，进入外周血循环系统。
cfDNA就是血液游离DNA（Cell free DNA），就是在血液中游离的自身DNA而已，这些DNA多是从身体的细胞或者白血球破裂释放出来的。
DNA 甲基化是指 DNA 化学修饰的一种形式，能够在不改变 DNA 序列的前提下改变遗传表现。 DNA 甲基化通常会抑制基因表达， DNA 甲基化异常及其造成的基因表达的变化将促进肿瘤的生长，因此分析 cfDNA 甲基化有利于检测和定位癌症。
但是目前使用cfDNA或其他分析物同时检测和定位多种癌症类型的研究很少。
2020年3月，《肿瘤学年鉴》杂志上刊登了一项研究：一种新型血液检测技术，可以验出超过50种癌症，准确度还相当之高！该技术检测癌症的特异性高达99.3% ，假阳性率仅0.7% 。
研究数据
CCGA(NCT02889978)研究的目的是确定结合人工智能的cfDNA测序是否能够以足够高的特异性检测和定位大量的癌症类型，从而被考虑用于以一般人群为基础的癌症筛查项目。
这是一项前瞻性、多中心、病例对照、观察性、随访研究。这项研究纳入了6689名参与者，其中2482名为癌症患者（超过50种癌症），其余4207名未患任何癌症。
研究者将他们分为训练集（training set）和验证集（validation set ，二者皆为机器学习术语），分别从参与者身上收集了血液进行检验，通过使用二代测序技术分析血样里游离DNA（cfDNA）中的甲基组序列，来得出结果。

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试验结果表明，在验证集中，检测整体特异性为99.3%；训练集中，特异性为99.8%；验证集中的假阳性率（FPR）为0.7% ，训练集中的FPR为0.6% 。这反映出在50多种癌症中，单一的、一致的假阳性率（FPR）不到1％。

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癌症检测特异性数据
在所有癌症中，验证集和训练集中的I–III期癌症检测敏感度为43.9%和44.2% 。对于12种常见癌症（肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食管癌、头颈部癌、肝癌/胆管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、浆细胞肿瘤以及胃癌），验证集和训练集中的I–III期癌症检测敏感度为67.3%和69.8% 。

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癌症检测敏感度数据
检测敏感度还与癌症分期有关，分期越晚则敏感度越高。在所有的癌症中， I–Ⅳ 期检测敏感度分别为39%、69%、83%和92% ，在12种癌症中，I–Ⅳ 期检测敏感度分别为18%、43%、81%和93% 。
这项技术对许多没有筛查范例的致命癌症类型也有效果，例如，在胰腺癌检测中， I期敏感度为63% ， II期敏感度为83% ， III期敏感度为75% ， IV期敏感度为100% 。
对癌症组织来源准确性的分析发现， 96%的样本具有类似癌症的信号，正确率为93% 。训练集和验证集之间以及各阶段之间的准确性是一致的。