『血友病』世界血友病日丨南京鼓楼医院周建军主任和您聊聊”欧洲皇室病” |周建军|南京|欧洲|

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4月17日丨世界血友病日
每年的4月17日为“世界血友病日” 。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日” 。
你知道么？血友病曾经是一种“欧洲皇室病” 。
【『血友病』世界血友病日丨南京鼓楼医院周建军主任和您聊聊”欧洲皇室病”】十九世纪时，欧洲皇室流行一种奇怪的“皇室病” ，极轻微的外伤就会导致“娇贵”的皇室成员出血不止。这种具有严重的出血倾向的病症好发于男性，在王子和外嫁公主的儿子或孙子中发病率甚高，如同“诅咒”一般困扰着皇室，亦被公众所熟知。这实际上是由相应的凝血因子缺乏引起的一类出血性单基因遗传性疾病。根据缺乏的凝血因子不同而分类，具有不同的遗传方式。上述病例中英国皇室所患的正是甲型血友病，属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，女性具有两条X染色体，如果仅有一条X染色体携带致病基因，那么该女性表现为携带者而不会发病；但男性因为只具有一条X染色体，一旦具有致病基因，就会发病。英国的维多利亚女王有一个外号叫做“欧洲王室的祖母” ，被认为是第一个血友病基因的携带者。当时的欧洲皇室联姻盛行，女王的4子5女、42名孙辈遍布欧洲的许多皇室，血友病也就此在欧洲皇室间蔓延开来。发病患者终身遭受痛苦，寿命受到严重影响。
如今，被患者朋友们称为“第三代试管婴儿”的人类胚胎植入前遗传学诊断 (PGD) 和植入前遗传学筛查 (PGS)技术已建立了规范的诊疗方案及流程，其可对胚胎上的一到数个细胞进行遗传学检测,再选择‘合格’的胚胎移入宫腔内。血友病作为一类单基因遗传病，亦可以通过PGD得到帮助。

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（图片来自Griffin D K , Cagri O . Reproduction, 2018, 156(1):F29-F50.）
（图片来自Griffin D K , Cagri O . Chromosomal analysis in IVF: just how useful is it?[J]. Reproduction, 2018, 156(1):F29-F50.）
南京鼓楼医院生殖中心是全国首批准入开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学测试的13家单位之一，本中心已经建立了针对包括单基因遗传病、染色体异常及胚胎筛选整倍体的成熟技术平台，已使许多遗传性疾病、染色体病等患者通过PGD技术筛选出可移植的胚胎，并获得健康婴儿。
文字：蔡韵妮审核：周建军
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周建军主任

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周建军丨主任医师博士生导师
周建军，博士，主任医师，博士生导师，中华医学会生殖医学分会青年委员会副主任委员，江苏省医学会生殖医学分会副主任委员，江苏省333工程高层次人才（第三层次），江苏省第十三批“六大人才高峰”高层次人才，江苏省妇幼保健重点人才。从事辅助生殖技术临床工作十余年，对输卵管疾病、多囊卵巢综合征、染色体异常等疑难杂症的个体化治疗经验丰富，特别关注PGD/PGS技术的应用。曾至新加坡KK医院母胎医学中心及美国Loma Linda大学进修学习。 2011、2015年评为南京鼓楼医院先进工作者。目前主持国家自然科学基金面上项目2项，国家自然科学基金青年基金1项（已结题），其他在研课题6项，已结题其他课题4项，以第一及通讯作者共发表SCI论文20余篇，申请实用新型专利2项，参编《辅助生殖临床医生必读》、《产前诊断》等论。