多发性|期盼创新药快快纳入“双通道” 神经内科|患者|基因检测|张女

2月28日是国际罕见病日。尽管罕见病发病率低，但仍有一群患者在与病魔抗争着，探寻一丝光亮。今年，罕见病“天价药”被“灵魂砍价”后，罕见病患者群体受到关注。
多发性硬化作为罕见病的一种，因诊疗手段的逐渐规范化，患者恢复正常生活不再遥不可及。随着治疗多发性硬化的创新药被纳入国家医保目录，越来越多患者用得到、用得起药了。今年的国际罕见病日，采访人员走近多发性硬化的患者以及治疗该病的专家，听听他们的心声。
患者的正常生活极大依赖长期规范治疗
今年31岁的李强(化名)去年6月被确诊为多发性硬化。据李强回忆，当时是左半身麻木、左手发痒，还以为是颈椎出了问题，到医院检查时，他的病状引起了神经内科医生的关注，最终被确诊为多发性硬化。
【 多发性|期盼创新药快快纳入“双通道”】作为罕见病之一，多发性硬化是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，由免疫系统攻击引起炎性和神经退行性的病变。
“目前全国有3万多例，其实远远不止，很多患者没有得到明确诊断。”谈及多发性硬化的发病率，南大一附院神经内科首席专家吴晓牧教授介绍，目前能够诊断和治疗的病人，其实只是一部分。“多发性硬化发病的表现是多种多样的，最主要是运动障碍，手脚活动不好，或者是饮食、吞咽、发音不好，另外还有感觉障碍，如身体麻木、感觉减退、视力减退等，只要有神经存在的地方，它就可以损害。”
吴晓牧教授说:“这一罕见病的治疗分为急性期和缓解期，只要长期服药就能控制，患者可以与正常人一样工作和生活。”
李强告诉采访人员:“我被确诊为复发缓解型多发性硬化，现在处于长期用药阶段，医生说这个阶段需要先持续两年左右。虽然确诊的时候犹如晴天霹雳，但经过治疗，现在完全可以正常生活和工作了，之前的麻木感也缓解了许多。”
医患呼吁创新药尽早纳入医保“双通道”
像李强这样的多发性硬化患者，在南大一附院有数百例，他们正在接受规范治疗。然而，多发性硬化并不能根治或完全治愈，这意味着患者会有长期用药的过程。如今，如特立氟胺片这样的药品可以很好控制病情，患者希望医保“双通道”的目光能聚焦到他们这个群体。
李强称，他每隔28天要来医院办理一次住院，才能使用医保开到正在服用的特立氟胺片，虽然药品纳入了医保，可以报销很大一部分，但仅限于住院，门诊是无法报销的。
毛毛是病痛挑战基金会脱髓鞘项目组负责人，也曾确诊多发性硬化。毛毛说:“很庆幸自己在确诊后及时接受了规范、正确的治疗，目前生活与普通人基本没有区别。曾因为买不到药而断药，复发过两次。所以，多发性硬化的早诊早治和规范治疗非常重要，希望病友们可以稳定持续用药，不要轻易换药。”
吴晓牧教授认为，“近年来，全国多地对医保谈判药品实行了‘双通道’保障。2021年11月23日，省医保局公布了第一批‘双通道’药品名单，但特立氟胺片暂未被列入。”
作为创新药，特立氟胺的主要特点是副作用较小，属临床推荐用药。“希望特立氟胺片能尽快进入‘双通道’药品名单。如果门诊也能报销，可以减轻患者的经济负担。”吴晓牧与患者们共同期待这一天尽早来到。
文/江南都市报全媒体采访人员章娜实习生林子雁王鹏旭