生命|国际罕见病日｜困境中，他们活出生命本来的样子 https://p0.ssl.img.360kuai.com/dmfd/

今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。
目前，全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，我国罕见病患者超过2000万。
在佛山，也有不少罕见病患者和他们的家庭正经历着无奈与痛楚，疾病也给他们的生活、医疗、教育等造成严重阻碍，他们也不得不去迎战一场命运突围。然而，他们对未来却始终满怀希望。今天南方+带您走近几名罕见病患者和他们的家庭，了解不为人知的故事。
一场命运的突围
2月28日，丽娴像往常一样要打2份工。早上到餐厅当服务，下午到一家医院做调度工作。性格开朗，说话直率的她，其实有一个不一样的儿子。
丽娴在儿子1岁多的时候发现他与其他小孩不同。肚子很大，体重15斤的孩子，肚子重量估计有7、8斤。于是，丽娴夫妻俩带着孩子跑遍了佛山的各大医院，然后又重庆、广州的医院看诊。
“当时，广州一家医院的医生告诉我，孩子活不过1年，如果不想放弃就到北京治疗。”丽娴回忆说。他们毫不犹豫立即带着儿子到北京看诊。
在等待诊断结果和治疗的一个月里，他们为了省钱睡过公园、地下室，却舍不得住一晚旅店；饿了也只是吃馒头对付一下。2009年9月，1岁8个月的儿子在北京协和医院做检测后被确诊为戈谢病。
戈谢病是什么病？戈谢病是一种遗传代谢病，因为没有酶的代谢，葡糖脑苷脂会在体内贮集，侵蚀肝脾脏，大多数病人的肝脾会异常肿大，并伴随骨痛、癫痫。戈谢病发病率约为百万分之一，是一种极罕见疾病。
对于丽娴而言，孩子确诊为戈谢病的时候，先前所有的恐惧都凝固了，她与儿子开启了一段新的“旅程”。“医生告诉我，要接受他随时离开我身边的事实。”丽娴说，“他身体里就想有颗‘炸弹’一样，但是，我没打算放弃他，反而要给他，我要陪着他一起成长，能陪多久就多久。”
丽娴说，儿子病情确诊后，她为了调理儿子的身体，她到正规机构学习了营养学、中医药学、经络康复理疗。但儿子每个月打两次针，每月的医疗费用约六万美金。为了给儿子看病，丽娴把房子卖了，依然负债累累。这几年，她为儿子申请了中华慈善救助基金，同时也得到了纳入佛山医保救助范围。

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罕见病患者在医生指导下做康复训练。戴嘉信摄
“一路走来，我很感恩周围的人，我们得到了社会各界的帮助。所以，我也会带着儿子做些志愿服务，我希望能自强自立。”
渴望“正常”
健勇、玮航、振翰是佛山的3名血友病患者。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，因为活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，哪怕有轻微创伤都有可能致命。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。
37岁的健勇在出生仅8个月时被确诊为血友病。“由于凝血机制异常，血友病的主要症状就是‘容易出血’，我们每分每秒都有可能出血的。”健勇说出了几名血友症患者共同的困扰。“有时一觉醒来发现身体有疼痛的地方，这可能是夜里翻个身就发生了自发性出血。”健勇说，发生关节血肿是常有的事，而他也由于反复出血导致四肢关节残疾。
走路都要小心翼翼避免磕碰的健勇说，年轻一代的血友病患者比他幸运，因为早期就得到及时的治疗及药物控制，不至于发展成残疾而且，状态比他好许多。
31岁的玮航说，自己与血友病抗争的过程是从不认命到妥协。如今他学会了与疾病共处。
“小的时候我渴望与同龄人一样，于是还会去打篮球。但是，身体状况越来越差，到后来只能打羽毛球、再后来跑步都成了奢望，现在是能走就好。”玮航说。
无法参加体育运动，甚至连普通的体力活动也不能做的健勇、玮航、振翰都特别渴望被别人当正常人一样对待。
外表与常人无异的他们，因为害怕被歧视都不敢将自己的真实病情告诉周围的朋友。在健勇看来，除了普通人就连一般的医生对他们这类患者也是有顾虑的。健勇到医院拔牙就曾多次被拒。“其实，我们通过药物补充因子后是可以提高凝血功能的，但是，普通医生会有顾虑，不敢给我诊治。”他说。
玮航觉得血友病患者也应该做些力所能及的事，而不是被时时刻刻保护。“前段时间春节回老家，当我打开汽车后备厢准备取行李时，60多岁的妈妈就冲上来抢着提行李箱。看着年迈的她拎着重重的箱子，我感到很心酸。”他说。而这样一直被保护的事情在生活中经常发生，他渴望妈妈能把他当做一个正常的儿子一样对待。
“在病友群里，我会跟患者家长说，要让孩子做些力所能及的事情，而不是过度保护，否则很容易剥夺他们对生活希望。”
21岁的振翰说，平时自己喜欢养狗、钓鱼、旅游。去过宁夏、云南、湖南、广西旅游，下一站想去福建。“希望没有病痛就好。”
满怀希望
“罕见病患者和家庭大家的困境是共通。一方面是因为用药问题，另一方面则是经济的压力。”玮航说。长期以来，这些罕见病群体缺少社会的关注，他们往往是通过建立起来的微信群相互交流彼此成为朋友抱团取暖。
而在佛山，罕见病越来越受到社会各界和相关部门的关注。早在佛山市2020年出台《佛山市医疗救助办法》，是全国率先将121种罕见病对象纳入医疗救助范围的地级市。2月18日，从70万元降至3.3万元一针的“天价药物”诺西那生钠在佛山市妇幼保健院成功注射第一针。

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“天价药物”诺西那生钠在佛山市妇幼保健院成功注射第一针。市妇幼保健院供图
佛山正努力打造“基本医疗保险+大病保险+商业补充医疗保险+医疗救助”多层次医疗保障体系，在罕见病医疗救助保障上先行先试。
玮航说，“诸多罕见病领域政策的出台和国家对罕见病的关注提升，让我们罕见病患者看到了更多希望的曙光。”
据佛山市医疗保障局数据显示，截至2021年12月31日，佛山有记录正参与治疗的罕见病患者共279人，享受血友病门诊特定病种待遇人数136人。
2月27日，佛山市医疗保障协会举行了佛山市罕见病患者交流活动，数十种罕见病患者及其家属出席。患者及家属们分享了各自治疗的心路历程，反馈了就诊的特定需求，并对当前的政策、诊疗、用药等方面提出了意见建议。会上，医保协会有关负责人介绍了佛山有关罕见病的医保政策，2021年1月开始，佛山市将肺动脉高压、C型尼曼匹克病和多发性硬化纳入了基本医疗保险门诊特定病种，年度限额8万元；佛山市还将治疗罕见病的国家谈判药纳入“双通道药店”保障机制，大幅提升了患者用药的便利性，同时将购药纳入了医保支付范围。
会上，平安养老保险佛山公司工作人员介绍了“平安佛医保”商业补充医疗保险的情况，2020年，佛山市在推进“平安佛医保”商业补充医疗保险，将住院医保目录范围外的费用纳入报销范围；2021年，中途启动动态调整机制，对于年度内首次确诊121种罕见病的参保人给予保险金1万元。2021年1-12月，罕见病2021保单合计理赔16人，合计赔付82.63万元，人均赔付5.06万元，最高赔付31.83万元；2022年1月，罕见病确诊进给付现金13万元，合计13人。

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佛山市医疗保障协会举行了佛山市罕见病患者交流活动。医疗保障协会供图
佛山市医疗保障协会相关负责人表示，为进一步摸清佛山市罕见病患者生存状况及罕见病医疗保障政策落实情况，佛山市医疗保障协会开展了《佛山市罕见病患者现况及政策执行情况调研》，调研将在今年5月结题。接下来，该协会将做好职能部门、医疗机构、罕见病药商和患者的沟通桥梁，凝聚各方力量推进调研工作，通过进一步了解佛山市罕见病患者生存状况及罕见病医疗保障政策落实情况，为下一步佛山市罕见病综合医保政策的制定和完善和提供专业的意见建议。
（文中人名均为化名）
【 生命|国际罕见病日｜困境中，他们活出生命本来的样子】【南方日报采访人员】夏小荔