营养不良|两个月宝宝哭声“没力气” 原来患了罕见病信息平台|县域|就诊率|县域医

两个月大的宝宝，哭起来显得很是没力气，结果被确诊为患罕见病先天性肌营养不良。今年2月28日，第15个世界罕见病日，当日上午，安医大二附院举办先天性肌营养不良多学科义诊活动，这也是我省首次举办针对该疾病的大型义诊。“目前我省登记确诊的肌营养不良患者有400多人，是罕见病里的常见病。”安医大二附院神经内科主任医师、罕见病专家田仰华教授介绍，父母如果发现孩子行走困难，易跌倒，走路曾“鸭步”，一定要及时去医院检查，早发现早治疗。
【 营养不良|两个月宝宝哭声“没力气” 原来患了罕见病】新生男婴每3500人中有一人发病
一岁不到的明明（化名）已经是一名罕见病小患者。明明出生时，给家人带来了极大欢乐，父母极爱逗他玩，到2个月时，父母发现明明哭起来还是那么细声细气的，显得很没力气，腿脚也不像其他小朋友蹬起来很有劲的样子。警惕心强的父母立即带着孩子去了医院，经检查，孩子血肌酶严重超标，最终被诊断为先天性肌营养不良。
“先天性肌营养不良是一种罕见病，同时也算是罕见病里的常见病。”田仰华介绍，肌营养不良症是一组遗传进行性肌病，由于维持正常肌肉功能的若干基因发生缺陷导致的缓慢进行性肌肉无力和萎缩。
一般来说，每3500名新生男婴中，就有一名是肌营养不良患者，“这在罕见病中，算是发病率较高的。”据其介绍，目前我省登记确诊的肌营养不良患者有400人-500人。
肌营养不良也分为假肥大型、Duchenne型营养不良症（DMD）、Becker型（BMD）等，假肥大型在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起，多数伴小腿肌的肥大。Duchenne型营养不良症几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病。Becker型常在患儿10岁以后起病，进展缓慢，病程长。
有些患者在30岁前便会夭亡
肌营养不良听似无关痛痒，其实有些类型发展到后期危及生命。“肌营养不良是一种难治的遗传性肌肉疾病。”田仰华介绍，这种疾病给患儿身心带来极重的负担，对生命安全构成了严重威胁，同时治疗的费用也给家庭带来巨大的经济压力。
田仰华介绍，肌营养不良患儿根据不同类型，发病早晚不同，逐渐出现步态异常，蹲站动作、上楼梯等都会比较困难，而行走摇摆酷似鸭子的步态，俗称“鸭步”。
很多患者在3岁至5岁时开始变现肌无力，运动功能下降，小腿粗但没力气，随病情发展很快就无法行走，往往在十几岁时就丧失了运动能力，可能在18岁至20岁时呼吸困难，长期卧床，直至生命结束。“多数患者后期会失去行走能力，根据分型的不同，有些患者在30岁前便会夭亡。”
有些患者可能误诊长达10余年
肌营养不良作为一种遗传性疾病，2/3为基因遗传，1/3为基因突发，没有有效治疗方法，“目前的治疗只能延缓发病进程。”田仰华介绍，该病不仅对孩子的心理产生较大影响，也对家庭产生较大压力。
田仰华发现很多早期患者都还在接受教育，“家长很了不起，付出了很大努力。”由于患儿行走困难，无法自行上下楼梯，需要家长全天陪同，这在治疗费用之外，也为家庭带来了经济压力，他认为，对于罕见病患者来说，社会支持非常重要。“很多患者在15岁以后就无法再坚持上学了。”
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，即使按照最低发病率推算，我国的罕见病患者也逾千万。“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“月亮的孩子”（白化病），这些名字背后，都是罕见病患者及家庭难以言说的痛。
“罕见病最大的问题，是诊断问题。”田仰华介绍，罕见病因为少见，能诊断的专业医生非常少，“甚至比病人还少。”很多孩子长期四处奔波治疗，且有可能长期误诊，有的患者甚至误诊长达10余年。其次因为患者群体少，医药公司药物研发少，患者无药可医。
80%的罕见病与遗传基因有关
“罕见病绝大所属为遗传导致。”田仰华介绍，罕见病中70-80%是基因遗传病。研究发现，超过84%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每人携带3-5个隐性遗传病致病突变。如果夫妇俩同时携带同一个基因的致病突变，那么在毫无干预的情况下，每一次生育，子代都有一定概率患病。
把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。“如果进行产前诊断、怀孕早期基因检测等，可能会减少三分之二罕见病患儿的发病。”
田仰华提醒，如果错过了产前诊断，也要及时关注孩子的生长发育状况，早发现早诊断早治疗早康复，“早诊断，尽早使用药物，避免误诊，避免用错药，避免肺部反复感染，能延缓病情发展。”
白寰安徽商报融媒体采访人员汪漪