今年2月28日是国际罕见病日。罕见病又被成为“孤儿病”，是一些发病率低的疾病，一般为慢性、进展性疾病，严重时常危及生命。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。“肝豆状核变性是肝病科最常见的罕见病。”解放军总医院第五医学中心肝病科三病区主任张敏介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，导致先天性铜代谢障碍，过多的铜沉积在肝脏及神经系统包括大脑的豆状核，引起肝脏及神经损害。该病通常发生在儿童或青少年时期，发病初期可表现为肝功异常，症状不明显。如未及时治疗，患者会出现肝硬化失代偿以及震颤、扭转痉挛等神经系统症状，甚至发生肝衰竭危及生命。
“肝豆状核变性是一种可治的罕见病，关键在于早期发现和坚持治疗。”张敏医生表示，很多患儿因缺乏早期诊断，错过治疗最佳时机，导致病情进展为肝硬化，或者出现神经系统症状。张敏医生呼吁广大家长了解该病相关知识，重视儿童青少年肝功异常，做到早发现早治疗。
张敏医生建议，肝豆状核变性患儿家长应监督患儿坚持进行限铜和排铜治疗。限铜治疗就是减少铜的摄入，避免食用动物内脏、贝类、坚果、豆类、蘑菇、巧克力等富含铜的食物。排铜治疗是服用青霉胺等驱铜药物，辅助硫酸锌阻止肠道对铜的吸收。
“肝豆状核变性患者亲属存在患病风险。建议家中如一位儿童青少年确诊患有肝豆状核变性，应立即对其家庭成员进行筛查，以便早期诊断，及时干预。”张敏医生提示。
【 变性|国际罕见病日：肝豆状核变性 儿童青少年健康“隐形杀手”】（协助拍摄：耿枫、郭阳虎 视频剪辑：实习生宋鸣钰）

• 多学科|多学科一站式诊疗 青岛破冰罕见病“有病无医”
• 这些童话般的疾病，却是2000万中国家庭的无助|世界罕见病日| 罕见病
• 基因检测|国家儿童医学中心罕见病实验室成立，可诊断罕见病超200种
• 牙胚|你的牙齿有28颗吗？也来说说口腔罕见病
• 药品目录|因罕而聚 明天更好——关注国际罕见病日
• 全球|罕见病用药“全球最低价”是如何做到的？
• 诊治|照亮罕见病患者的“那道光”
• 杨世伟|江苏罕见病患者治疗 多方共力送希望
• 共同关注罕见病——Alport综合征
• 诊治|80%的罕见病是遗传性疾病专家呼吁：罕见病诊治亟待“三早”