基因突变|防风险精准治卵巢癌更需检测HRD 女性|月经紊乱|精神障碍|雌激

女星安吉丽娜·朱莉先后预防性切除乳腺、卵巢和输卵管，“安吉丽娜效应”引发了BRCA基因检测大科普。多年过去了，卵巢癌风险筛查与精准治疗有了更多进展。日前，《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》发布会及卵巢癌精准治疗规范化巡讲启动仪式在广州举行，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授指出，除了BRCA基因检测，还有最新的HRD检测，帮助预测卵巢癌患病风险并指导患者靶向治疗。
卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，恶性度高、死亡率高。据2015年中国癌症统计报告，我国卵巢癌每年新发约52100例，死亡约22500例，即约有一半患者会死亡。
在卵巢癌领域，BRCA基因检测，首先可用于预测发病风险。研究发现，一般女性终身发生卵巢癌风险约为1.3%，而BRCA1突变携带者，终身发生卵巢癌风险可高达39%；BRCA2突变携带者，终身发生卵巢癌风险可升高至11%。家族内有发病史的女性，如果确认遗传性BRCA基因突变，可选择像安吉丽娜所做的预防性切除手术，当然这只是选择，并不意味着人人都要这么做。
其次BRCA基因检测可用于靶向精准治疗，提升癌症治疗领域最关注的五年生存率。
如果只对BRCA基因突变靶向用药，那受益患者仅占25%；叠加上其他已知并能检测的基因异常，这一比例增至30%；如果再检测HRD，那比例可增至50%。正因如此，在欧阳能太看来，与BRCA基因检测相比，HRD检测更值得做。
不过，HRD检测目前尚无法大量进行，国内多家公司正在进行检测试剂研发，有的正处于临床试验或上市前阶段。
【 基因突变|防风险精准治卵巢癌更需检测HRD】好消息是，中国专家们达成共识：HRD是卵巢癌PARP抑制剂治疗相关的重要生物标志物；HRD阳性患者对PARP抑制剂呈现高度敏感。即将见刊的《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标记物检测的中国专家共识》引入了HRD检测必要性。专家们指出，HRD检测有助于指导临床合理用药，可望为我国多达四分之三的BRCA阴性患者争取到精准靶向治疗的机会。（采访人员何雪华）

基因突变|防风险 精准治 卵巢癌更需检测HRD

基因突变|防风险精准治卵巢癌更需检测HRD