吴志英|27岁小伙刚结婚查出罕见病，目前无药可治，姐姐已发病行走困难( 四 ) https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

林先生搜索到的这篇论文，2021年3月发表在神经科学领域的权威期刊Brain杂志，这是吴志英教授团队历时6年的研究成果。
浙大二院罕见病门诊有不少遗传性感觉神经病患者，吴志英团队敏锐地发现，在来就诊的患者中，有8名患者的COX20基因都发生了复合杂合突变，由此推测，这个突变的基因会不会就是他们患病的共同原因呢？
于是，团队成员开始跟踪随访这8位患者，深入探索COX20突变的致病机制，最后形成的证据链表明，COX20突变确实会降低神经细胞功能，从而破坏感觉功能。
和吴志英团队取得联系后，林先生请北京的专家再次结合基因检测结果分析病因，最后北大医院的专家也认同疾病是COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病，至此，萦绕在他心头的谜团终于解开了。
明确病因后，林先生最关心的是女儿的病将来预后如何，有没有治疗的方法？
吴志英教授团队的余昊医生告诉他，浙大二院这8名患者中，有1名已经40多岁，虽然存在走路不稳、肌肉萎缩和足关节的一些问题，但不影响生命，仍然可以正常工作生活。
虽然目前针对COX20基因突变导致的遗传性感觉神经病还没有特效药，但余昊医生的回复大大缓解了林先生一家的焦虑。林先生说，如果后续有新的治疗方法和临床试验，他们家愿意参与团队的研究。

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已知的7000多种罕见病不过是“冰山一角”有的人到最后都不知道自己得的是什么病
罕见病的家族成员一直在不断发展中。目前，世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病“。
未诊断疾病可能是包括具有共同特征的未命名疾病组、表型良好描述的疾病、分子基础未知的疾病或由未知的非遗传因素引起的疾病，大多数在医学上还未被充分认识，是一个全球性的健康问题，需要国际科学和医疗保健方面的努力。
从这个角度来说，能确诊自己得了哪种罕见病的患者，已经属于“幸运儿”，因为有的人即使得了病，可能始终不知道自己是什么病。
罕见病的诊断不是最困难的真正的难题是治疗
吴志英教授说，临床上，有许多人和林先生一家有着类似经历，辗转多地就医，却始终无法明确病因。
国际罕见病研究联盟（IRDiRC）2017-2027年的目标之一，是所有在医学界已有先例的疑似罕见病病例，在初诊后的一年内得到诊断；所有目前疑难未诊断病例将进入全球协作下的诊断和研究流程。疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。
不过，在吴志英看来，罕见病的诊断还不是最困难的，真正的困难是在治疗上。
在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种，也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。
“尽管现实很残酷，但我希望患者不要失去信心。”吴志英教授说，“有些罕见病还没有治疗药物，我希望患者明白，活着最重要，活着就有希望，也许三五年后药物就能研发出来了。”
脊髓小脑性共济失调
一种主要累及小脑、脑干和脊髓的遗传性共济失调的类型，其共同特征是成年发病，初期步履不稳，肢体摇晃；中期发音含糊不清，眼球转动不平顺，肌肉不协调感加重；晚期说话极不清楚，影响呼吸及吞咽功能，直至呼吸衰竭死亡。
治疗现状：无特效药，也缺乏能够明确阻止疾病进展的治疗方法。
庞贝病
糖原贮积病Ⅱ型也称为酸性α-葡糖苷缺乏症，1932年，荷兰病理学家Pompe首次报道该病，故也被称为“庞贝病”。
这是一种常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。随着时间的推移，症状逐渐从行走无力发展到呼吸衰竭。
中国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。
治疗现状：有特效药，早期用药后可以阻止疾病进展并改善病情，但若延误时间长，则部分症状无法完全逆转。药费按照患者体重计算，一年费用高达上百万元，已纳入浙江罕见病医疗保障。
肝豆状核变性
一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，致病基因“ATP7B”，新生儿发病率约为1/10000-1/30000。患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。