吴志英|27岁小伙刚结婚查出罕见病，目前无药可治，姐姐已发病行走困难( 二 ) https://p0.ssl.img.360kuhttps://p0.s

现在，王毅和他家人最企盼的是，治疗脊髓小脑性共济失调的特效药能够早日上市，给他和正遭受此病痛苦的患者带来希望。

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终于等来了救命药一年140多万的治疗费还进了浙江医保29岁57斤的庞贝病女孩林佳：只要活着就有希望等到见好的那一天
29岁的林佳是一名庞贝病患者，被妈妈推着轮椅来到医院。大大的眼睛，白皙的皮肤，扎着利落的马尾辫。由于严重的肌肉萎缩，身高1米56的她瘦得只有57斤，可谓“皮包骨头”。

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“我这次来是打第二针。”林佳说。
“现在想起来，女儿可能在很小的时候就已经患病了。”林佳妈妈说，“她小时候很瘦弱，但和其他孩子比，只是动作稍显笨拙，跑步比较慢而已，并没有太多的不同。直到上了高中，女儿的体力逐渐明显低于常人，走楼梯很费劲，甚至都跨不上公交车，我这才意识到女儿可能是生病了。”
为了查清楚原因，妈妈带着林佳去医院检查，“那是十年前了，当时没有做基因检测，医生根据肌电图等检查结果，怀疑是‘进行性肌营养不良’，没有特效的药物可以治疗。”
2011年，林佳高中毕业后考入杭州一所高校。可大一还没上完，她就已经无法正常走路了，只能休学回家。
林佳妈妈以前在商场里上班，女儿休学后，她辞了工作专职在家照顾她。“我们家是农村自建房，一共三层，没有电梯，平时女儿上下楼都是我背着她，上厕所也要搀扶着，身边离不开人。”
虽然不能再去上学，可林佳对未来还是充满了希望。“以后等病好了，总要有个大学文凭才能去找工作。”于是她在网上报了工商管理课程，每天坐在电脑前认真上课。两年时间，她通过努力拿到了毕业证。
但身体越来越糟。
2014年，林佳因呼吸衰竭被送到医院抢救。当时情况很危急，如果再恶化下去，就要进ICU切开气管插管了。所幸，林佳还是挺了过来，在呼吸科普通病房住了一个多月后出院。不过从那以后，她就离不开呼吸机了。

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林佳记得很清楚，出院回家前，他们花2万多元买了一台无创呼吸机。美好的青春才刚刚开始，生活却被呼吸机牢牢“锁”住了。最近这7年，她的生活半径只有呼吸管能够到的地方。
面对似乎看不到希望的人生，林佳依然没有放弃。尤其是近年来，她一直在寻找自己的病因，也关注到有许多罕见病的药物陆续研发上市，又有好几种罕见病的特效药进了医保。
今年6月，她找到了吴志英教授。在吴教授的建议下，做了基因检测，最终确诊为庞贝病（晚发型），也解开了她多年“体弱”的真正谜底。
作为罕见病，庞贝病的诊断率并不高，很多患者往往被漏诊，我国目前已确诊庞贝病患者仅百余人，浙江省确诊的庞贝病患者仅十余人。
不幸中的万幸，庞贝病目前已经有了治疗的药物。只是费用极为高昂，以体重来计算药费，体重越高，用药量越大，费用越高。以林佳的体重57斤为例，注射一次6万元左右，一个月需要注射两次，一年治疗费高达144万元。
幸运的是，从2020年7月1日起，庞贝病的药物正式纳入浙江省罕见病用药保障支付范围，这意味着浙江省的10多名庞贝病患者终于能用上“救命药”了。
“这个病不仅有特效药，还进了浙江省的医保。否则每年上百万元的治疗费用，真的是想也不敢想！”林佳的妈妈说，她觉得很幸运，全世界目前有7000余种罕见病，其中有药可治的不到5%。她坚信，只要坚持用药，女儿一定会好起来，只是需要点时间而已。
今年8月23日，林佳终于用上了“救命药”。当一滴滴液体缓缓流入林佳体内，她和妈妈满怀期待。在期待中，她感觉到自己的身体确实发生了微妙的变化，“好像比以前更有力气，身体比以前轻松多了！”
林佳也相信，接下来的日子一定会越来越好，终有一天，她能像正常人一样大口呼吸，在阳光下自由行走。
“只要活着，就有希望等到见好的那一天。” 林佳说。

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立志当医生的21岁湖北小伙在杭州确诊肝豆状核变性有办法治疗且费用不算昂贵我是罕见病患者中的“幸运儿”
如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。