筛查|一胎健康二胎“异常”？这项筛查产前一定要做 4岁的丁丁

4岁的丁丁，长相可爱，却说不出一句完整的话；20多岁的姑娘小晴至今没找到一份工作……他们都是唐氏综合征人士。 3月21日是世界唐氏综合征日，哈尔滨市红十字中心医院（哈尔滨医科大学附属哈尔滨妇产医院）产二科兼产前诊断科主任张卉提醒，产前筛查和诊断千万要重视。
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图片由院方提供
只多一条染色体，智力、体格发育受影响
唐氏综合征又称“21—三体综合征” ，是最常见的严重出生缺陷病之一。但其实这个病也并没有那么可怕。 “通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，尽可能避免缺陷患儿的出生。 ”张卉介绍。 “唐氏综合征是最常见的染色体疾病。 ”张卉主任说，正常人的体细胞染色体数目为46条（23对）以1-23号命名染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。但是细胞分裂过程中如果染色体复制分离过程中“犯错误” ，就会导致染色体疾病。唐氏综合征的患者就是额外多了一条21号染色体。
一条染色体的差异，为孩子带来的不仅是特殊面容，还有智能上的障碍和体格发育的落后。因为一条染色体的差异，患者会出现智力障碍以及面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等特殊面容，在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
我国每20分钟就有一名唐氏儿
37岁的萌萌（化名）有一个9岁的儿子。 “两孩政策”放开后，她便和老公商量想再要一个宝宝，但是怀孕后她认为自己有经验，第一个宝宝又很健康，所以没定期进行规范化的产前检查。在孕晚期做超声检查时，医生发现宝宝的“异常” ，结合羊水穿刺结果，萌萌彻底“傻眼”了，宝宝被确诊患有唐氏综合征。无奈她只能做了引产，不仅身体遭罪，自己和家人的精神也受到了重创。但她还是不幸中的万幸，因为许多唐氏儿在孕期超声检查是正常的，只有通过产前筛查及产前诊断才能避免“漏网之鱼” 。
相关统计数据表明，我国每年有2万多唐氏儿出生，每20分钟就有一名唐氏儿出生。 “门诊每周大概会有20%以上二胎妈妈是高龄的孕妇，认为自己生过一个孩子没有出现过问题，有些孕妈就不做产前筛查和各项检查，这是我特别担心的。 ”张卉说， “两孩政策”放开后，高龄孕妇增加，而缺陷发病率与孕妇年龄成正相关，孕妇的年龄越大，唐氏儿的发病率越高。而孕期筛查和产前诊断是降低唐氏儿及出生缺陷率的重要措施，所以要通过产前筛查和产前诊断尽早发现，及时干预。
产前筛查和诊断千万要重视
如何避免“唐宝宝”的出生呢？据张卉主任介绍，可以通过唐氏筛查、无创DNA等产前筛查手段以及羊水穿刺等进行产前诊断。
“唐氏筛查是通过化验孕妇的血液中的生化指标来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，是对胎儿无损伤的检测方法。早期唐氏筛查的时间孕11-13+6周，最好在妊娠12周左右和彩超NT一天同时筛查。中孕期唐氏筛查时间孕14-20+6周，最好15-18周抽取。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就要进行羊膜腔穿刺，分析胎儿染色体核型进行诊断。
无创DNA筛查时间为孕12-26周，最好是15-18周，或者孕妇错过了唐氏筛查的时间段，符合做无创DNA的适应证，通过静脉采血即可检测。羊膜腔穿刺术是一种介入性的产前诊断，通过获取胎儿细胞进行细胞培养进行染色体核型分析，能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准” 。临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺会扎到宝宝或者流产而选择无创DNA ，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征时做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺，流产的概率是非常低的。
【筛查|一胎健康二胎“异常”？这项筛查产前一定要做】张卉主任提醒孕妇，特别是高龄孕妇，我国唐氏综合征的发病率为1/800 ，且随着年龄呈上升趋势。截至目前，医学上对该病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，避免这种严重出生缺陷儿的出生。此外，唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界环境因素也可增加发病机率。为了降低唐氏儿出生率，女性要在适当的年龄生育，孕妇在怀孕期间要尽量避免辐射、接触化学物质以及病毒感染；进食适宜的饮食，保证充足的睡眠；保持良好的心态；戒除不良嗜好；加强围产期保健，重视产前筛查和诊断。