卡尔曼|春天到了，他却从未闻到过花香：与卡尔曼综合征共处的30年( 二 ) （健康时报记者高瑞瑞陈琳辉

【卡尔曼|春天到了，他却从未闻到过花香：与卡尔曼综合征共处的30年】超千例患者：世界上最大卡尔曼综合征诊疗中心，目前主要有三种治疗方法
“确诊的时候其实我特别高兴，因为23年以来，我一直都不知道自己身体到底有什么问题，当医生说只要进行一些激素的治疗，就可以和普通人一样的时候，我的生命里仿佛出现了一道光。 ”潘龙飞告诉健康时报采访人员，除了嗅觉的缺失，最重要的是他在青春期的第二性征无法发育，已经23岁的他长相依旧和13岁左右的儿童差不多，在没确诊之前，因为没有明确的治疗方法，耽误了大量时间，所以他的整个青春期都被自卑敏感所包围。
“最难的还是发自内心的接纳自己的身体，并且接受自己的与众不同。 ”潘龙飞在回忆起青春期的那段时光时仍然心有余悸。 “在学校同学们会误会我是女生、去商场买衣服销售会带着去看女装、客服打电话第一句话称我为女士……这些尴尬的日常让我变的越来越自卑，觉得受欺负了，就更加不愿意与人接触。 ”潘龙飞说。
“自从确诊以后，慢慢的，我开始接触卡尔曼综合征这个罕见病群体，积极地参加一些公益活动，认识了很多病友，在这种开放包容环境下，逐渐放开自己。 ”潘龙飞告诉健康时报采访人员，有一次他去参加一个公益活动，一位多年从事性别方面公益活动的朋友，问了一个另他意想不到并且深受启发的问题：“龙飞，你确定卡尔曼综合征是一种疾病吗？它真的不是一种性别吗？”
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被扮上女装的潘龙飞，重新认识自我并开始接纳自己的不同。受访者供图
当时，对于性别的认知还只停留在“男和女”的潘龙飞，一时间无法回答，但这个问题始终存在于他的脑海。直到2014年，在另一个公益活动中需要一个男扮女装的角色，长相清秀的他偶然扮上了女装，看着镜子里扮相精美的自己，那一刻他找到了答案。
“当时，我对性别有了全新的认识，也许卡尔曼综合征确实是一种疾病，它的一些症状也许无法符合现实里刻板的性别观念，但对于患者来说，或许这是一种全新性别模式，我们不应该因为别人的眼光而放弃了自我，从此我开始发自内心的接纳自己的身体了！”
“过去十年间，我们诊治了超千例的卡尔曼综合征患者，患者基数大，而这些患者又需要终身治疗，需要长期到医院随诊。 ”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱告诉健康时报采访人员，目前北京协和医院内分泌科的垂体性腺疾病中心，不仅在全国是最大卡尔曼综合征诊疗中心，也是世界上该种疾病最大的诊疗中心。他们的研究成果，以专业论文方式发表，成为了国际上制定该类疾病诊疗指南的重要依据之一。
“关于卡尔曼综合征的治疗，目前主要有三种方法：一是直接补性激素，男性激素睾酮，女性雌激素，促进男性或者女性的第二性征发育，让患者具备结婚的基础，但这最低层次的治疗，不能解决生育问题；二是促性腺激素治疗，可以在促进第二性征发育的同时，男性患者促进精子产生，女性患者促进卵子产生，因而初步具备生育的能力。三是脉冲式GnRH治疗，是目前最高级的治疗方法，脉冲式GnRH治疗更符合生理，对于没有隐睾的患者， 2年内生精成功率将近100% 。女士脉冲式GnRH治疗，可以达到像正常人一样自然妊娠的目的。 ”伍学焱告诉健康时报采访人员。
8年多公益之路：从误解到理解，罕见病卡尔曼综合征被更多人看见
“很多病友和我一样，他们也面临着二三十岁才确诊，并且很容易被误诊的情况，一旦误诊就意味着会耽误最佳的救治时间。大多数病友确诊的平均年龄是28岁，如果说人的青春期是从15岁左右开始，那将会被整整被耽误了10多年。所以我想应该做一点事情，让更多的病友早发现、早确诊、早治疗。 ”潘龙飞告诉健康时报采访人员。
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老K之家的病友们正在“罕行中国”的徒步的过程中。受访者供图
2012年，潘龙飞发起了卡尔曼氏综合征病友互助公益组织——老K之家。在生活、医疗和工作中，为性腺疾病人群的健康权益而服务。 “老K之家成立之初，只有50多个病友，到现在已经发展成为一个3200多人的罕见病公益组织。刚开始，只是尝试在QQ群、论坛发布自己诊疗的过程，以及国内外关于卡尔曼综合征的权威科普，慢慢地深入了解之后才发现，病友们的真实需求其实是想要改变社会对疾病的偏见、个人与周边人的相处、社会对罕见病患者的包容性等更深层次的问题。 ”潘龙飞说。