交汇点|国际罕见病日｜罕见病义诊，给更多家庭送去希望来源：交汇点新闻客户端交汇

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交汇点讯 “儿子跟我说‘妈妈你要救救我’ ，听后我的心都碎了。 ”曾女士的儿子患有杜氏肌营养不良症，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致行走不便。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。
【交汇点|国际罕见病日｜罕见病义诊，给更多家庭送去希望】不幸的是，针对该病医学界尚无有效疗法。从孩子出生不到两个月发现异常，到现在十多年来她放弃原本的事业，用全部精力为孩子寻医问药，把自己逼成了半个专家。
每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。 2月27日，第14个国际罕见病日到来之际，南京市儿童医院在河西院区门诊大厅举办了罕见病义诊活动。在义诊上，不少像曾女士这样的家长前来咨询，他们四处奔波，为孩子寻找“生”的希望。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。 2018年5月，我国发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。南京市儿童医院副院长张爱华告诉新华日报·交汇点采访人员，从全球已经鉴定出的7000余种罕见病来看，只有不到5%的罕见病有获得批准的治疗药物。
张爱华举例，如罕见病中的“常见病”——庞贝病、法布雷病、低磷性佝偻病等可以通过早发现、早治疗达到治疗效果，但更多的罕见病要么无法治疗，要么需要天价的医疗费，给患者带来极大的负担。
不仅治疗难，罕见病确诊也并非易事。来自徐州的渠女士带着女儿一起来南京市儿童医院复诊，小女孩今年刚刚3岁，从1岁起就发现她走路不稳，家人带着她做了很多检查，在确诊过程中走了很多弯路，直到去年7月份通过基因检查才被诊断为庞贝病。不幸中的万幸，她的病有药可用，目前恢复效果良好，但每两周一次的治疗需要花费近3万元，随着孩子体重的增长，药费也会不断增加，这对任何家庭来说都是一个难题。
渠女士的经历不是个例，有数据显示， 60%的罕见病患者都被误诊过，平均确诊时间需7至8年。我国人口基数大，患有罕见病的患者绝对数量不少， “很遗憾目前医学界对罕见病的认识和诊疗手段都还不够。 ”张爱华说，做好科普宣传、增加医生对罕见病的了解也尤为重要。
如何预防儿童罕见病呢？由于80%的罕见病是遗传性的，张爱华建议有家族遗传史的家庭可以考虑基因检测或辅助生殖等办法，还要重视孕前、产前检测和新生儿筛查等工作，保障更多孩子健康成长。
江苏省在这方面也做了不少工作，江苏省卫健委医政医管处副处长管士弟介绍，江苏省卫健委高度重视罕见病的治疗工作，先后印发了《江苏省罕见病诊疗工作实施方案》《江苏省罕见病药品供应保障方案》《江苏出生缺陷防治办法》，还成立省罕见病诊疗协作网，并组建全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组，从“发现、治疗、用药”等各方面积极应对当前罕见病“确诊难、就诊难”等问题。 “未来我们还将把更多药品纳入医保，减轻患者负担和压力。 ” 管士弟说。
新华日报·交汇点采访人员蒋明睿/文王子杰/视频