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湖南十大罕见病公布 排第一的是这种病( 四 )

时间：2019-03-01 23:57      


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　　“ 谭教授，给您报个喜啊，刚刚我媳妇剖腹产生下一对双胞胎！”

　　2019 年 2 月 9 日，农历正月初五，早上 8 点，遗传中心谭跃球主任的手机上传来一条喜讯。这个来自江西的罕见病家庭，在农历己亥猪年来临之际，迎来了一对属于他们的金猪宝宝。

　　这对夫妇于 2014 年自然生育一子，孩子在随后的成长过程当中逐渐出现运动发育迟缓的现象，经医生诊断，小孩患有肢带型肌营养不良症。经过 PGT 治疗，2018 年 6 月，该夫妇接受移植了 2 枚正常胚胎，并成功分娩一对双胞胎。

　　截至目前，中信湘雅已建立了 263 种罕见病 （ 283 个基因 ） 的 PGT 技术，相较去年，新增了 69 个病种。

　　该院同时可对 55 种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测，2015 年出生了国内首例 “ 无癌宝宝 ”。2018 年 12 月诞生了湖南省首例 &beta； 地贫 PGD+HLA 配型成功的试管宝宝，救助已出生的重症 &beta； 地贫同胞。

　　截至 2018 年 12 月 31 日，中信湘雅已帮助 2943 个家庭诞生了 3213 名健康婴儿，还有 1000 多个家庭正在妊娠中。经过 PGT 后，没有出生一例出生缺陷孩子。


稿源：(红网)

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