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打鼓的山姆 图源：YouTube
身兼母亲、医生、科学家的莱斯利 ， 除了尽心尽力地陪伴孩子 ， 还依旧拼了命地工作 。
「实验室的人都知道莱斯利要去接孩子放学 ， 所以每天下午 3 点半她就会提前下班 。 晚上 9 点半等山姆睡了 ， 她又默默回到实验室工作 。 日复一日 ， 年年如此」 。 研究团队里的教授这么回忆道 。

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莱斯利夜晚在实验室工作 图源：YouTube
取得初步成果后莱斯利并没有停下脚步 。 为了扩大试验 ， 莱斯利团队与中方和印度的团队合作 ， 开始在中国和印度开展早衰症患儿的临床试验 。 最终 ， 这场覆盖了 6 个大洲 30 个国家的临床试验告一段落 ， 再一次宣告 FTI 可以延长早衰儿的生命 。
但早衰症发病率实在太小了 ， 制药公司并没有将它推向市场的打算 。
为山九仞岂能功亏一篑 ， 通过基金会 ， 莱斯利和制药公司竭力斡旋 。
精诚所至金石为开 ， 制药公司最终同意与基金会合作 。 2020 年 3 月 ， FDA 通过了早衰儿药物 FTI 的审批 。 历时 2 年 ， 一款从未出现过的特效药开始出现在医生的药单里 。
「对于早衰症的患儿来说 ， 今天是里程碑式的一天」 。 得益于基金会与制药公司的合作关系 ， 早衰症患儿从今以后能够免费从基金会获得 FTI 。 尽管这种药并不能完全治愈早衰症 ， 但是这无疑延长了患儿的生命长度 ， 改善了他们的生活质量 ， 同时还减轻了患儿家庭的经济负担 。
有许多患病的孩子从 2007 年的那一场临床试验开始 ， 就跟山姆成为了好朋友 。 他们知道莱斯利不仅仅是他们的医生 ， 为他们辛勤奉献的研究人员 ， 更是一位伟大的母亲 。
一位失去了孩子的母亲 。

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Lancet 发文悼念山姆 图源： Lancet
莱斯利做到了她能做到的极限 ， 但树欲静而风不止 ， 山姆没有等到妈妈为他耗尽心血准备的礼物 。 17 岁时山姆因为并发症 ， 永远离开了这个世界 。
山姆在 HBO 的纪录片中说：「我知道我的妈妈会为了我一直从事早衰症的研究 ， 直到有一天早衰症能够被彻底治愈」 。 也许正是有这么一个无所不能的母亲 ， 山姆才能够如此乐观地看待自己的疾病和周遭的一切 。
在新冠疫情期间 ， 早衰症研究基金会更改了他们的口号：「世界改变了 ， 而我们的目标如一」 。 基因治疗、RNA 疗法…… 尽管山姆永远离开了她 ， 莱斯利仍在尝试并推进更多的新试验 。
山姆在黎明前遗憾离去 ， 但他本身就是所有早衰儿患者的黎明 ， 曙光已经照耀在每一个早衰症患儿身上 。
有一位已经 20 岁的患者 ， 不仅获得了大学学位 ， 还完成了自己的心愿 ， 从芝加哥沿着 66 号公路驾车到了洛杉矶 。 另一位今年 12 岁的患者 ， 和山姆一样成了「网红」 ， 不同的是 ， 她每天都会和自己 1400 万 Facebook 粉丝分享自己的才艺和搞笑段子……
每一个早衰症患儿都有他们的名字 ， 都应该有属于他们的精彩故事 。 对待他们 ， 莱斯利就像对待山姆一样 ， 视如己出 。
「我知道 ， 我们还需要做更多的事情才能完成的山姆的心愿 ， 把早衰症彻底治愈」 。 莱斯利说：「 我的孩子山姆 ， 他一直没有离开过 。 」 （监制：gyouza）
致谢：本文经 滨州医学院附属医院儿童保健科 王鑫 主治医师 专业审核
题图： Lancet
参考资料：
1）https://www.brownalumnimagazine.com/articles/2014-01-07/a-mothers-mission

稿源：(丁香园)

【】网址：http://www.shadafang.com/c/hn1021a5c22020.html

标题：研究|集资 2.4 亿，医生母亲连发 50 篇 SCI 拯救绝症儿子( 四 )