因此 ， 团队的研究重心放到了寻找致病基因上来 。
一般情况下 ， 研究罕见疾病的一个重要方式是对患者的家族进行调查 ， 画出患者家族的遗传谱系来直接展现这个疾病的遗传方式 。 可是 ， 这条路在早衰症的研究上却被堵死了——早衰症的患者根本活不到能生儿育女的年纪 。
应对这个难题 ， 莱斯利和团队集思广益 ， 决定用「分离基因（isolating the gene）」的方法 ， 应对缺少基因谱系的问题 。
理论上 ， 分离基因的方法需要团队先建立一个大的基因库 ， 在从中逐个基因进行筛选 ， 找到那个目标基因 。

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莱斯利在实验室 图源：YouTube
这时候 ， 莱斯利遇到了她的第一个贵人：「人类基因组计划」的负责人科林斯 。
巧合的是 ， 由于科林斯之前曾经遇见过早衰症的患儿 ， 他对早衰症研究本身就有很大的兴趣 。 科林斯不仅为科研工作伸出了援手 ， 更是在团队争取美国国立卫生研究院（National Institue of Health, NIH）的支持上提供了很大的帮助 。 NIH 对疾病的重视 ， 使得基金会得到了一大笔研究资金 。
也许是莱斯利的这种精神感动了上苍 ， 原本认为难以完成的人类基因组计划 ， 在千禧之际快速发展——这直接解决了团队建立基因库的问题 ， 为莱斯利他们的研究节省了不少时间 。
可是要在人类基因组里 25000 多个基因片段里找到那个有问题的基因 ， 无疑是大海捞针 。
在她的第二个贵人 ， 老年研究所（National Institute on Aging, NIA）负责人华纳的支持下 ， NIA 和早衰症研究基金会共同举办了一次研讨会 ， 比较早衰症患儿和正常的老年人在疾病层面的相关性 。 通过人类基因组计划所建立的基因文库 ， 研究人员尝试从疾病侵犯的各个组织器官中出发 ， 来「围堵」这个致病基因 。
这个会议原本预计的时间 ， 只有短短几个小时——因为资料实在是少的可怜 。
但是 ， 莱斯利提出一个想法——她要求这些医学大咖们从各自专科的角度 ， 尽可能地详述早衰症的症状表现和目前的研究进展 。 这样一来 ， 其他参加会议的人员就可以逐一地对各个受到疾病累及的器官组织作出筛选 ， 最终敲定研究的「主战场」 。
莱斯利和她另外 45 名医生同事 ， 如同战士一样 ， 来到了 NIA 的会议室 ， 踏上了他们的征程 。 小小的会议室 ， 根本禁锢不了 46 个医学界灵魂的激烈碰撞！
这一场研讨会 ， 对于早衰症的研究注定意义非凡 。 除了确定以骨和心血管系统的研究作为突破口之外 ， 研讨会还确立了由三位大牛带领不同的团队兵分三路的研究策略 ， 并且定下了研究团队内部资源共享的规矩 。

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阅片 左一为莱斯利 图源：YouTube
很快 ， 当年给山姆下诊断的医生先声夺人 ， 将他们的研究范围缩小到单个染色体的范围——他的门诊正好有一个病得极其严重的患儿病例 ， 而这个患儿的 1 号染色体比其他的早衰患儿的 1 号染色体都短了许多 。
基于他们在那次研讨会上定下的规矩 ， 他立即共享了所有的资料 ， 包括他收集、观察到的这一组细胞 。 原本兵分三路的研究队伍结束「长征」 ， 集中进行最后的突破 。
6 个月后 ， 莱斯利的团队合力将研究范围再一次缩小到只有 40 个基因片段 。
又 6 个月后 ， 他们对外宣布 ， 团队成功地找到了导致早衰症的致病基因—— 1 号染色体上的 LMNA 基因发生了突变 ， 造成了原本正常的 Lamin A 蛋白变成了异常的 progerin 蛋白 ， 从而导致了早衰症的发生 。

稿源：(丁香园)

【】网址：http://www.shadafang.com/c/hn1021a5c22020.html

标题：研究|集资 2.4 亿，医生母亲连发 50 篇 SCI 拯救绝症儿子( 二 )