微笑|3岁女童性格好爱笑，但她的“微笑”却让父母操碎了心周健|父母|性格|微笑

来源：首都医科大学三博脑科医院
作者：钱宇阳
宝宝爱笑往往让人觉得宝宝性格好。但山东女童甜甜的家长却为女儿“傻乐”发愁，因为她常常在不合时宜的时候莫名其妙笑起来，笑的时候神情不大对头。
近日，首都医科大学三博脑科医院癫痫中心常务副主任、主任医师周健便接诊了这位小患儿，其被确诊为“痴笑型”癫痫，原来她是被脑子里的一个错构瘤“点了笑穴”，导致大脑异常放电，才会无缘无故傻笑。

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3岁的小患儿甜甜（化名）来自山东，这种无故发笑的症状从出生第二天就已经开始发现，她会突然毫无原因地大笑，以晚上发生的次数为多，同时甜甜每隔1-2天还异常哭闹一场，一哭就是3-4小时。原来甜甜就娘胎里就发现了一个问题，她妈妈在出生前一天行胎儿超声检查时发现颅内占位，并行胎儿核磁检查提示，鞍区占位。最后确诊为了下丘脑处有一个错构瘤，这正是笑性癫痫的致病根源所在。
随着年龄增长，近年来甜甜发作的频率也越来越高，最多时一天发作数十次，有时候还会癫痫大发作，全身强直性抽搐。2018年，快2岁的甜甜复查时，检查显示下丘脑错构瘤已有3厘米大小，随在当地医院行下丘脑错构瘤切除术，但只进行了部分切除。但术后甜甜仍然痴笑、哭闹、伴嘴角左歪，癫痫发作仍未明显改善。这几年间，甜甜的父母一边给女儿看病，一边打听名医名院，每听到一个消息，他们就昼夜兼程。
多方打听下，甜甜一家慕名来到首都医科大学三博脑科医院癫痫中心。该中心由我国癫痫领域的学科带头人栾国明教授领衔，汇集周健、李天富、关宇光、王梦阳、翟锋等癫痫专家，目前已发展成实力强大的癫痫学科医疗团队。特别在术前评估、致痫灶精准定位和手术治疗上更是引领我国癫痫外科发展，不少难治性癫痫患者及家庭也因此受益。

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首都医科大学三博脑科三博脑科医院癫痫中心常务副主任、主任医师周健表示，下丘脑错构瘤主要发生于儿童及婴幼儿期，临床上极为罕见，并非真正的肿瘤，而是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变，起源于灰结节和乳头体的罕见异位神经组织。本病主要见于婴幼儿及儿童期发病，女性患者居多，以痴笑样癫痫发作和性早熟为主要特征。
针对下丘脑错构瘤导致的痴笑性癫痫，药物治疗往往无效，需要借助外科手术干预。显微手术可以将下丘脑错构瘤切除，但因部位深在，且肿瘤和下丘脑之间无明确边界，一些术者只做部分切除，导致一些患者的术后癫痫仍有发作。此外，开颅手术后往往反应比较大，往往出现下丘脑综合症，包括高热、激素代谢紊乱、电解质紊乱、尿崩等并发症，术后住院时间长，并且可能需长期服用激素替代治疗，患儿生活质量差，痛苦非常大。
为了减轻手术损伤，减少术后并发症，周健主任为患儿实施了新的手术方案——立体定向射频热凝毁损术：这是一种不开颅的错构瘤“切除”方式，同时也是根治难治性癫痫的新手术方式。热凝毁损肿瘤的过程中患者甚至是清醒的，可以在术中监测他的语言、视力和运动功能有没有受到影响。这项手术能给患者带来更小的损伤、更好的预后。具有微创、可控、安全、根据脑电图监测到的放电位置进行精确毁损等优点。通过运用ROSA 机器人辅助可以做到将深部电极精确地置入错构瘤内，影像融合明确电极的准确位置，进行脑电监测捕捉惯常发作，将放电的触点进行射频热凝毁损，通过微创的射频热凝毁损一样可以达到无发作的目的。
【 微笑|3岁女童性格好爱笑，但她的“微笑”却让父母操碎了心】经过充足的术前准备后，周健主任带领三博癫痫中心团队利用手术机器人精准确定肿瘤位置，在机器人引导下，精确地将5根电极置入到颅内下丘脑错构瘤（因肿瘤较大这是置入电极最多的一例）。随后，通过视频脑电图监测确定错构瘤具体“异常放电”的电极位点及强度，对错构瘤进行射频消融热凝损毁，彻底“摧毁”错构瘤，从而起到消除癫痫发作的作用。术后，患儿未出现视力视野异常，下丘脑功能障碍，内分泌激素水平微乱等并发症。术后没几天，患者蹦蹦跳跳地出院了。

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