基因|夫妻正常却生出“玻璃娃”？血友病与基因啥关系？婚检产检咋筛查

“深读君，基因是怎么搞出血友病的？”
“两口子看着都好好的，娃咋会血友病？”
基因和血友病啥关系？血友病有啥遗传规律？
拨开迷雾看真相，深读君这就带你们从基因角度，重新认识血友病！

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基因与血友病
基因是重要的遗传物质，能控制蛋白质的合成。
【 基因|夫妻正常却生出“玻璃娃”？血友病与基因啥关系？婚检产检咋筛查】基因出问题，蛋白质的合成就会出故障。
目前我们已知的凝血因子中，除了凝血因子Ⅳ是钙离子之外，剩余的13种都是蛋白质。
也就是说，凝血因子的合成基本都要听基因的指挥。
血友病就是由于基因异常，使凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成障碍或结构异常，导致这两个因子不给力引起的出血性疾病。

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血友病与染色体
孩子们和父母长得像，就是染色体携带的基因遗传的结果。
染色体由DNA和蛋白质组成，而基因就是带有遗传信息的DNA片段。
简单理解一下，染色体就像公共汽车，搭载着众多的基因乘客。

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人体细胞的细胞核中有23对染色体，即22对常染色体和1对决定性别的性染色体。
性染色体有两种，X染色体和Y染色体，XX就是女生，XY就是男生。
决定人体凝血功能的相关基因，就位于X染色体上。
正常情况下，女孩从父母双方各继承一条X染色体，男孩从母亲继承X染色体，从父亲继承Y染色体。

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血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了，会搞到X染色体异常。
男性只有一条X染色体，一旦继承了带有致病基因的X染色体，就会得血友病。
女性有两条X染色体，只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病，只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者。

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携带者是不会出现血友病的，但可能会遗传给下一代。
这下是不是也就明白了，为啥血友病男性患者居多，女性患者少见了。
根据遗传的规律，我们可以得出结论：
1、女性患者的父亲和儿子，一定是血友病患者；
2、男性患者的母亲要么是携带者，要么就是血友病患者。

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该怎么避免生出血友病宝宝呢？
婚前检查
血友病是一个典型的遗传病，婚前检查不能少。
血友病基因携带者想要宝宝，得去正规医院做遗传咨询，预测一下是否会累及其子女、子女患病的风险有多高等等。
深读君金句走一个，婚前检查要做好，爱就爱得明明白白。

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产前检查
有血友病家族史的孕妈，可以通过孕期产检给胎儿做基因检测，判断胎儿是否携带血友病基因，是否存在患病的风险。
孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行血友病的基因检测。
孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行血友病的基因检测；
孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行血友病的基因检测和血液检查。
产前基因检测，能在妊娠期为胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防血友病的有效方法。

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“深读君，做什么检查能确诊血友病呢？血友病又该怎么治疗呢？”
关于《血友病查与治》的那些干货，深读君早就准备好了。