筛查|约30秒出生一名缺陷儿！想生育健康宝宝，这些信息一定要知道

一个宝宝的降生，会给一个家庭带来欢乐和幸福；但如果迎来的是一个有先天缺陷的宝宝，却可能会给家庭蒙上一层阴影。

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每年新生缺陷儿约90万例
平均20分钟出生一名唐氏儿
据原卫生部2012年发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例，据测算，约2.4万唐氏综合征患儿。这个数据相当于，在我国，平均约每30秒就有一名出生缺陷患儿出生，每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷较常见的有唐氏综合征（又称“先天性愚型”）、先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形等，其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。
华大基因长期致力于出生缺陷防控的研究和应用，是国内首家将无创产前基因检测（针对包括唐氏综合征在内的胎儿染色体异常疾病的筛查手段）应用于临床的企业。华大基因CEO赵立见介绍道，“唐氏综合征的发病率相对较高，大概是1/800～1/600，而且这种疾病目前还没有有效治疗办法，会对患者家庭和社会带来沉重的负担”。
以前，我们几乎只能拼“运气”生育一个健康的孩子。但随着医疗技术不断创新发展，为了避免发生这样的悲剧，人们想出种种手段去检测，比如唐筛检查、无创产前基因检测、羊水穿刺等，一定程度上减少了缺陷儿的出生。

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出生缺陷防治
有三级预防
“国家为了应对出生缺陷，建立了三级预防体系，其中二级预防是目前最为重要的，也就是产前筛查和产前诊断。”赵立见表示。
预防出生缺陷有三道防线，分别是婚前孕前检查、产前筛查和诊断及新生儿疾病筛查，即三级预防措施。国家卫生健康委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》要求落实出生缺陷综合防治措施，其中就提到了三级预防：一级预防是针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务；二级预防是规范应用高通量基因测序等新技术，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议；三级预防，全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率。
通过婚、孕前筛查防治出生缺陷，国内外都有成效显著的先例。随着科技的发展，携带者筛查技术也越来越高效、精准。
“原来是用血清学的方法加上B超，主要用于检测孕妇是否怀有唐氏综合征的宝宝，但检出率稍显不足。”赵立见表示，“华大针对这种现状，在2008年研发了无创产前基因检测技术，并于2010年率先应用到临床，对整个产前筛查和产前诊断防控体系是非常好的补充。”
无创产前检测技术是利用高通量测序技术，采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度显著优于传统筛查。该检测方法适宜孕周为12~22周的孕妇。对于唐氏综合征而言，传统筛查的检出率仅有60%-85%左右；而无创产前基因检测技术的复合检出率可达到99%以上①。
无创产前检测技术还因其较高的阳性预测值和安全性，使得介入性产前诊断率有所降低，从而降低由于不必要的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺带来的感染、流产等风险①。
据华大基因2021年半年报显示，截至2021年6月底，华大基因已为超过940万人提供了无创产前基因检测。“随着无创产前基因检测的广泛使用，整个产前筛查和产前诊断的覆盖度也在逐步提升。在这个过程中，由于孕妇平均年龄的提升，唐氏综合征的发生率在整体提高。但是经过产前筛查和产前诊断之后，整体出生率却在大幅下降。”
“无创产前基因检测为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，不仅对疾病的筛查和防控起到巨大作用，还极大节省了社会疾病负担。华大一直在推进无创产前基因检测人人可及。”赵立见表示，“很多地方政府通过将无创产前基因检测纳入生育保险或纳入医保，或通过政府采购的方式将其变成公共卫生服务项目。现在深圳、阜阳、长沙、武汉、天津等城市，逐步实现了这项检测技术的全市覆盖。2019年7月，河北省开始为全省辖区内孕妇提供免费无创产前基因检测，对全省的出生缺陷防控起到了非常大的推动作用，民生效果和社会效果显著。”