洋娃娃|孩子长得“太漂亮”像洋娃娃，医生：这是一种病！

父母都希望自己的孩子“高颜值”
可他们却没有想过
长得“太过漂亮”有可能也是一种疾病
2月20日，福建福州女孩妮妮（化名）来到福州儿童医院内分泌遗传代谢专科复查，主任医师陈瑞敏看着这个像洋娃娃一样的小姑娘，十分欣慰，和两年前相比，妮妮显得活泼了许多。原来，妮妮从出生开始，智力和身高就一直落后于同龄人。她4岁时还不会说话，走路经常摔跤，每天制造着小麻烦，家长操碎了心。
2018年11月，5岁半的妮妮来到医院就诊，才发现了问题所在。

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陈瑞敏医生回忆，刚见到小女孩时就觉得她面容特殊，浓眉大眼，睫毛很长，皮肤白皙，虽然5岁半，但讲话不清楚，身高也比正常孩子矮了15厘米。恰好陈医生不久前在其他医院参观学习时见过类似的病例，于是立即猜测，妮妮可能是患上了“歌舞伎综合征”，而后的检查和基因检测也证实了这一猜测。
陈瑞敏医生：“这是一种基因变异引起的遗传性疾病，最主要表现就是生长发育和智力发育的迟缓，经常还会有一些畸形，比如这个小女孩就有先天性心脏病和其他部位的问题。”
据陈医生介绍，患有“歌舞伎综合征”的孩子虽然长得相对漂亮，但表情欠丰富或有些呆滞，他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外翻，面容看上去就像化了妆的花旦，眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，这也是该病名称的由来。
从2018年12月开始，陈瑞敏便开始对妮妮进行促生长治疗。经过综合管理治疗，两年时间里妮妮先后长高了9厘米、8.5厘米，逐渐追上了正常孩童的身高，而在家长的努力康复训练下，妮妮的智力水平也有了进步，性格也开始活泼起来。

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怎么识别“歌舞伎综合征”？
怎样才能早期发现和识别“歌舞伎综合征”呢？陈医生告诉采访人员，首先可以从他们的面容进行识别。虽然该病患儿面容表现多样，但是绝大多数患儿具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。
除了面容特征，该病患儿往往还具备以下五大特征，如果家长发现孩子出现其中之一，要及时送医检查。
【 洋娃娃|孩子长得“太漂亮”像洋娃娃，医生：这是一种病！】01
智力障碍
家长要是发现宝宝出现肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言、运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。
02
生长迟缓
主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。
03
骨骼畸形
最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。

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04
皮纹异常
最具特征性的就是腹部有小突起，像是长了小硬茧一样。有的患儿还有通贯手（俗称“断掌”）等。
05
其他
先天性心脏病也是“歌舞伎综合征”的重要表现。有的患儿还存在其他系统的畸形，比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。

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陈医生提醒家长们，一定要时刻关注孩子的生长发育，并且对孩子的发育迟缓要保持足够的警惕，早发现、早干预、早就医，孩子才能得到有效的治疗。