女孩|7岁女孩身高偏矮、总说没劲儿，竟是罕见遗传病乔荆|水煮汤圆|节气氛|同济大

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员陈晓丽通讯员宋薇林雨
今年7岁的小星星（化名），是个文静内敛的女孩，妈妈带她来山东大学第二医院治疗肺炎，细致严谨的儿科医生从她的常规化验检查中发现端倪，通过进一步完善相关辅助检查，借助基因检测结果，在为小星星治好肺炎的同时，诊断出其患有罕见遗传病——Gitelman综合征！

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春节前，小星星因大叶性肺炎来山东大学第二医院儿内二科住院治疗，常规检查的生化提示低钾血症，可小星星并无严重的呕吐、腹泻，也没有易导致低血钾的用药史。那么谁是低钾血症的元凶呢？科室遂追溯病史，原来小星星自4岁起生病时查血发现轻度低钾血症史，平时偶尔喊没劲，身高稍偏矮，多家医院反复就诊未有明确诊断，补钾后可升至正常，平素症状不明显，家长觉得是孩子娇气，未再进一步诊治。
长期的低钾乏力合并生长稍迟缓，警惕的儿科医生马上想到这很有可能是个罕见疾病Gitelman综合征或者Batter综合征。进一步完善辅助检查发现，患儿血压正常，由代谢性碱中毒，低血镁、低血氯、低尿钙、尿钾排泄增多、血肾素升高，这些指向Gitelman综合征，经基因检测真相大白，她得的是一种十分罕见的遗传病——Gitelman综合征。
该病确诊的金标准是基因检测，遂送检基因检测，并给小星星补钾、补镁治疗。小星星复查血钾大致正常，乏力症状得到明显改善，同时肺炎好转出院。出院后基因结果回示，SLC12A3基因存在两个不同突变，分别来自父亲母亲，结合患儿临床表现及化验检查，确诊Gitelman综合征。
Gitelman综合征包括在国家卫健委公布的第一批罕见病目录中，发病率约为1/40 000～1/4000，亚洲人群中可能更高，是由编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯协同转运体（NCC）的SLC12A3基因突变所致的常染色体隐性遗传病。1966 年由美国医生Gitelman首先报道了该病，但直至 1996 年其致病基因SLC12A3才得以明确。主要临床特点为肾性失钾导致的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴有低血镁、低尿钙和肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）活化，血压正常或偏低。由于该病存在低血钾、血镁，重者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解激发急性肾损伤，甚至因严重室性心律失常导致心脏骤停，即便没有发生上述严重并发症，长期的低血钾也会影响生长发育、损害肾脏等等。本病常于青少年或成年早期起病，上述症状往往非特异性，很多疾病当中都可能有类似表现。像小星星这样的孩子，就诊时除了偶有乏力没劲，生长稍缓慢，血钾稍偏低，别的表现不明显，这就需要医生具备罕见病的相关知识，有的放矢，做基因检测，给予精准诊断。

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【 女孩|7岁女孩身高偏矮、总说没劲儿，竟是罕见遗传病】该病是遗传病，可以通过早期诊断、及时治疗来改善症状，减少并发症发生。患儿在学龄期即得到确诊，可通过日常的补钾、补镁，可以大大减低严重并发症发生的可能性，并可以改善其生长发育情况，避免肾损害。同时也需要医生对患儿病情进展及可能的并发症及时进行评估，让家长了解该疾病的病因及病程进展情况，特别需要了解一旦发生紧急状况时应该如何处理，如了解在大量出汗、腹泻或呕吐时需及时补充电解质，避免发生严重并发症。因此，及时带小朋友就医十分重要！