畸形|中孕期的“大排畸”到底查什么？

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孕妈们口中的“大排畸”检查是什么意思，“大排畸”是否能排查出所有畸形？这是孕妇及家属最为关心的问题。
随着社会的进步和生活水平的不断提高，人们对产前超声的诊断充满期待。孕妈们口中的“大排畸”检查其实就是产前超声筛查，是应用超声的声学物理特性，对胎儿进行影像学检查，为产科临床医师提供诊断参考的一种检查技术。
超声诊断不代表病理诊断及临床诊断。孕妇及家属非常关心能否通过“大排畸”排查出所有畸形，而超声科医生的工作内容也是尽最大努力去帮助孕妇排查出所有畸形。但是，即使很有经验的超声专家，也可能会漏诊一些胎儿畸形。受检查孕周、胎儿体位、孕妇腹壁厚度、畸形种类、羊水量、检查所花的时间、超声医生水平、超声诊断仪的质量等，均会影响胎儿畸形的产前检出率。

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美国妇产科协会强调，不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的。卫生部《产前诊断技术管理条例》规定于妊娠18～24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。顺义妇儿医院在孕20-24周进行产筛检查，该阶段胎儿多个器官已发育成熟，羊水量适中，胎儿相对容易变换体位，有利于超声筛查胎儿结构。根据中国医师协会超声医师分会颁布的《中国产科超声检查指南》，产筛超声检查内容如下：
【 畸形|中孕期的“大排畸”到底查什么？】1.胎儿数目；
2.胎方位；
3.观察并测量脐动脉、大脑中动脉、静脉导管a波血流以及胎儿心率；
4.胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③股骨长度；④腹围。
评审组专家强调助产机构门诊管理应发挥其重要作用，指出各机构要有关口前移意识，不仅要重视孕期评估、院前急救沟通的重要性，还要借助与安贞医院合作的平台，以会诊为契机，全区助产机构共同参与学习，提升辖区整体产科能力。

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5.胎儿解剖结构检查：
（1）胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；
（2）胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；
（3）胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；
（4）胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置；
（5）胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面。怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查(胎儿超声心动图检查)；
（6）胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；
（7）胎儿脊柱: 通过脊柱矢状切面、横切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面扫查；
（8）胎儿四肢: 观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。
6.胎儿附属物检查：
（1）胎盘及脐带：观察胎盘位置、厚度、内部回声、下缘与宫颈内口关系、判断胎盘脐带插入位置及脐带血管数目；
（2）羊水量: 用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。
7.孕妇子宫、附件：主要观察宫颈管内口及宫颈管长度测量、附件区有无包块；如孕妇提供子宫肌瘤病史，在条件许可情况下，评估子宫肌瘤位置及大小。
这些内容是不是看着眼熟，其实这些就是我们超声报告上记录的内容，也是我们超声医生做产筛时的观察内容。“大排畸”检查的主要内容就是在中孕期对胎儿解剖结构的系统检查，虽然超声能够发现很多胎儿结构畸形，但并不是所有结构畸形都在20-24周时存在声像图可见的表现，仅凭一次检查不可能发现所有畸形，必要时需要复诊或到产前诊断医院进行进一步检查。对于形态变化较小的诸多畸形，如胎儿染色体异常等，需要结合羊水穿刺等相关检查。
有许多出生后很明显的畸形在胎儿期是不能诊断的。这是因为这些畸形在宫内显示困难，只能在出生后才可以明确临床诊断，比如小的室间隔缺损，在常规产前筛查中难以诊断。有些疾病产前超声不能做出诊断，如胎儿生殖器两性畸形、子宫先天性畸形、胎儿皮肤微小异常、神经肌肉功能方面的异常等。还有些畸形如关节、软组织异常、Ⅰ度唇裂，单纯腭裂、手脚畸形、眼耳异常等超声很难检查出来。还有些在生后是异常的问题，在胎儿期是正常的，比如胎儿期的动脉导管、房间隔卵圆孔、静脉导管，它们在维持胎儿血流动力学起到重要作用。