从20-25岁开始进行结肠镜检查（如果是MSH6致病性突变 ， 可以适当延迟结肠镜检查时间 ， 比如从30岁开始 ， 如果家族中有亲属罹患结肠癌需早于被确诊亲属发病年龄的10年开始结肠镜检查；PMS2的数据较少 ， 暂时没有明确的结肠镜检查起始年龄推荐） ， 如果最早的结肠癌患者早于25岁被确诊 ， 建议早于确诊年龄的2-5年开始 ， 每1-2年进行结肠镜检查（包含有结直肠癌家族史 ， 性别为男性 ， 携带MLH1/MSH2致病性突变 ， 年龄大于40岁 ， 有腺瘤史这些危险因素的个体更容易从每年的筛查中获益） ， 有数据支持阿司匹林可以降低LS综合征患结肠癌的风险 ， 但是合适的剂量和用药时间不明确 。
总结
基于NGS的结直肠癌基因检测可以做到ALL IN ONE ， 一次检测提供多种提示信息：
1. 指导结直肠癌患者靶向药物选择 ， 如靶向药西妥昔单抗只适用于KRAS、NRAS和BRAF野生型患者
2. 指导结直肠癌患者免疫药物选择 ， 如免疫治疗药物适合dMMR/MSI-H型患者
3. 指导结直肠癌患者化疗药物选择 ， 如UGT1A1*28等位基因的存在使得伊立替康毒副作用增加 ， 因此应降低药物使用剂量
4. 提示结直肠癌患者家族遗传风险 ， 如携带MLH1基因胚系致病性突变个体 ， 患结直肠癌风险增加 ， 应加强筛查 ， 早发现早治疗 ， 争取最佳预后（基因谷）
文章插图
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