结直肠癌为什么需要基因检测?

PART1 结直肠癌概述
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01.定义
结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤 , 可以发生在结肠或直肠的任何部位,但以直肠、乙状结肠最为多见 , 其余依次见于盲肠、升结肠、降结肠及横结肠 。
结肠癌是指回盲部至乙状结肠直肠交界处的癌 。 以横结肠的脾曲为界 , 将结肠分为左、右半结肠 。 据统计 , 2/3的结直肠癌发生于左半结肠 , 另外1/3则发生于右半结肠 。
直肠癌是乙状结肠直肠交界处至齿状线之间的癌 。
02.发病机制
发病相关的因素主要包括:饮食因素、疾病因素、家族遗传因素及年龄等 。
1. 饮食因素:高脂肪、高蛋白、低膳食纤维素的摄入;维生素缺乏;肠道菌群失调;亚硝酸盐类化合物的摄入
2. 疾病因素:溃疡性结肠炎、大肠息肉和腺瘤等疾病均与CRC有关 , 目前认为腺瘤性息肉、绒毛状腺瘤、家族性多发息肉病等是CRC的癌前病变
3. 家族遗传因素:遗传相关的结直肠癌的发病率约占CRC的20% , 主要包括Lnych综合症、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病综合征、锯齿形息肉病综合征、色素沉着息肉综合征、李-弗美尼综合征和Cowden综合征、 MUTYH相关性息肉病
4. 年龄因素:既往认为CRC的发病率随着年龄的增大而增高
03.临床表现
早期结直肠癌可无明显症状 , 病情发展到一定程度可出现下列症状:

  • 排便习惯改变
  • 大便性状改变(变细、血便、黏液便等) l腹痛或腹部不适
  • 腹部肿块
  • 肠梗阻相关症状
  • 贫血及全身症状:如消瘦、乏力、低热等

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PART2 病理分型
以病理组织学检查为依据 , 根据WHO分型系统 , 结直肠癌可分为:
  • 普通类型腺癌
  • 特殊类型腺癌:筛状粉刺型腺癌、髓样癌、微乳头状癌、黏液腺癌、锯齿状腺癌、印戒细胞癌
  • 少见类型癌:腺鳞癌、梭形细胞癌、鳞状细胞癌、未分化癌
  • 其他类型癌
  • 其中黏液腺癌、印戒细胞癌、未分化癌的恶性程度高
PART3 临床分期及预后
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01.临床分期
结直肠癌的TNM分期系统
最常用来对结直肠癌进行分期的系统是美国癌症联合委员会(AJCC)的TNM分期系统 。 在TNM分期系统中 , 医生使用体格检查、活检和影像检查等的结果来回答TNM分期中的3个关键问题:
肿瘤(T):原发肿瘤在哪里 , 扩散到肠壁和临近器官有多深?
淋巴结(N):肿瘤是否扩散到淋巴结?如果有的话 , 扩散到了哪里的淋巴结和影响到了多少淋巴结?
转移(M):癌症已经转移到身体的其他部位吗?
原发肿瘤 (T)
描述了癌症在肠壁5层浸润的程度:
Tis 原位癌 , 局限于上皮内或侵犯黏膜固有层
T1 肿瘤侵犯黏膜
T2 肿瘤侵犯固有肌层
T3 肿瘤穿透固有肌层到达浆膜下层 , 或侵犯无腹膜覆盖的结直肠旁组织
T4a 肿瘤穿透腹膜脏层
T4b 肿瘤直接侵犯或粘连于其他器官或结构
区域淋巴结(N)
描述了淋巴结受累的程度:
N1 有1-3枚区域淋巴结转移
N1a 有1枚区域淋巴结转移
N1b 有2-3枚区域淋巴结转移
N1c 浆膜下、肠系膜、无腹膜覆盖结肠/直肠周围组织内有肿瘤种植, 无区域淋巴结转移
N2 有4枚以上区域淋巴结转移
N2a 4-6枚区域淋巴结转移
N2b 7枚及更多区域淋巴结转移
远处转移(M)
描述了远端转移的情况:
M1 存在一个或多个远隔部位、器官或腹膜的转移
M1a 远处转移局限于单个转移部位或器官 , 无腹膜转移