小树|一个四岁男孩被“瓦解”的童年( 三 ) 王舒雯|自闭症|孩子|儿童

“现在看着他，我也不知道他怎么样了，即便康复对他效果甚微，但也必须坚持。 ”王舒雯说。她疯狂地看书和资料，搜寻能找到的一切。短短几个月时间，王舒雯已经从连自闭症是什么都不懂的“小白” ，变成了可以用专业词汇向医生描述和总结小树行为的资深宝妈。
“我要饼干。 ”10月6日，在长时间的缄默后，小树第一次主动说话，并有了明确的诉求。之后的几天，男孩开始几个字几个字地恢复了语言，对曾经酷爱的奥特曼玩具重新萌发出喜爱，对于家长指令听懂的部分越来越多，眼神也开始追随大人的声音。
是大强度的训练有效了，还是病情突然好转了？面对突如其来的改善，全家人惊喜不已。小树的语言和感受似乎开始恢复，但情绪也从冷漠、麻木变成暴躁、易怒。
10月10日，全家人飞到广州，找到中山大学附属第三医院儿童发育行为中心主任邹小兵，希望再一次找到答案。作为自闭症和儿童发育行为领域的又一权威专家，邹小兵没有否认“童年瓦解性障碍”的诊断，但随着小树症状的突然改善，他认为这更像是“自闭症合并紧张症” 。
在美国最新的DSM-5诊断标准中，紧张症属于精神分裂症谱系障碍的一种。在中国，紧张症很少被独立诊断，往往是某一主要疾病的伴随症状。为了进一步确诊，邹小兵将这个特别案例留下来住院观察。如果最终确诊，他可能是年龄最小的一例。
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从基因中寻找答案
没有人说得清“魔鬼”是怎样抓住小树的。
一有空，王舒雯就开始回忆男孩从出生至今所有的特别之处：从小湿疹不断，牛奶严重过敏；运动能力不好，胆子小、不爱玩滑板车、自行车；说话吐字不够清晰、常常说得过快；喜欢踮脚尖走路……
这些看上去每个小朋友都可能存在的“特点” ，都被她作为蛛丝马迹串联起来。小树是他们的第一个孩子，夫妻健康，适龄婚育，没有任何家族遗传病史，一直科学喂养。唯一有关联的是自己孕早期发生过一次细菌感染，难道这会是男孩突发疾病的诱因？
医生没能给她答案，因为关于这类复杂的脑部发育障碍成因，科学界目前尚无定论。
一些科学研究证明这和基因突变引发的神经环路异常有关。人脑中的不同神经环路负责不同的学习、记忆、认知及情感功能，一旦通路出现障碍，神经元中蛋白质合成的平衡被打破，便会导致行为异常。但大多数精神障碍都是由若干个基因和环境交互作用引起的，如果能找到明确的致病基因，就意味着科学家们离找到“解药”又近了一大步。
对于典型意义上的自闭症，目前已报道的易感基因有一百多个，可童年瓦解与基因之间的关系就不那么明晰了，尽管大多数研究学者相信，这类罕见的儿童疾病和某些基因突变与代谢变异有关，但相关结论所知甚少。
十余年间，杜亚松一直在推动将实验室基因分析运用到精神障碍儿童的临床诊断和治疗。他梦想有一天，医生拿到患儿的基因图谱，可以找到他们的致病原因，从而寻求出更多的方法，抗衡与生俱来的缺陷和漏洞。
2017年，杜亚松所在的上海市精神卫生中心曾对两名来自河南的兄弟患儿做过全基因序列的检测。两个相差两岁的男孩，分别在他们4岁时出现了童年瓦解性障碍的症状。在将两名男孩和他们父母的基因进行分析后，医生发现了一个特殊变异“F101S”在这一家庭存在。尽管这个突变暂未在任何数据库中找到有疾病意义的解释，但暗示了潜在的病因可能性。
小树和父母也在就诊当天留下了血样，被告知用于全基因组序列检测并将送往中科院进一步研究。
“我们分析过一些患儿和家庭的基因信息，现在仍很难找到明确的病因。 ”杜亚松说，唯一能明确的是，儿童瓦解性精神障碍的复杂和严重程度远高于自闭症。
除了基因和遗传因素，肠道菌群异常也被一些研究证明和自闭症谱系障碍相关。 2020年8月30日，杜亚松所在的医院和全国18家自闭症治疗机构与上海市第十人民医院开展了一项研究，希望在临床上找到这类疾病的发病原因和治疗手段。
“我们已经应用菌群移植治疗了一批自闭症谱系儿童，小儿症状多有缓解，对于自闭症相关的疗效正在随访总结中。 ”项目研究者、上海市第十人民医院结肠道微生态诊疗中心主任李宁告诉南方周末。
而对于王舒雯来说，祈祷小树不再退化，逐渐找回丢失的童年才是眼下最重要的目标。
（为保护患者隐私，文中王舒雯和小树为化名。）